Medicina genètica

El grup de recerca en Medicina Genètica combina el diagnòstic genètic i la recerca, amb una dedicació important vers les malalties rares, des de la clínica i el laboratori. Són centre de referència estatal, en coordinació amb altres grups hospitalaris, en algunes malalties com la síndrome d’alcoholisme fetal, la síndrome velocardiofacial, DiGeorge i altres malalties genètiques rares.

Informació destacada

Les línies de recerca del grup inclouen l’estudi de diverses patologies de component genètic com la síndrome d’alcoholisme fetal, el llavi leporí i palatí, o el paper del reordenament genètic en malalties congènites del cor. També estudien les bases genètiques d’algunes malalties del cor, de la hiperplàsia suprarenal congènita, de retards mentals, malformacions i trastorns de l’espectre autista, entre altres.

Entra a la pàgina del grup de recerca

Especialitats assistencials

Genètica clínica i molecular

Pediatria

Unitats docents

Pediatria

1300

Malalties relacionades