Del laboratoria l'hospital

Patologia neuromuscular i mitocondrial

Patologia neuromuscular i mitocondrial a Vall d'Hebron Institut de Recerca

El grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial centra el seu interès en la comprensió dels mecanismes patogènics involucrats en mutacions de gens estructurals de l'ADN mitocondrial. 

Informació destacada

El grup se centra en l’estudi dels mecanismes patogènics de les mutacions de l’ADN mitocondrial (mtDNA) associat amb síndromes neuromusculars. Des d’aproximacions en els camps de la genètica i la bioquímica, treballa especialment en la comprensió dels mecanismes patogènics involucrats en mutacions de gens estructurals de mtDNA, així com els mecanismes de compensació de la cèl·lula en la síndrome de depleció d’mtDNA. A més, desenvolupen estudis genètics i moleculars de diverses síndromes neurològiques i glicogenosi tipus V.

Entra a la pàgina del grup de recerca

    
Descobreix més