Del laboratoria l'hospital

Sistema nerviós perifèric

Sistema nerviós perifèric a Vall d'Hebron Institut de Recerca

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditàries, paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques.

Informació destacada

Treballen amb la hipòtesi que alguns casos d’ELA poden ser deguts a la informació genètica que falta o a l’excés de cromosomes. Per això investiguen per determinar els gens específics implicats en l'ELA, i la contribució dels reordenaments d'ADN en les causes de la malaltia. Les principals línies de recerca del grup se centren en treure l’entrellat del paper de la informació genètica i les mutacions en l’ELA familiar, per trobar la connexió entre les proteïnes mutants i les seves vies patològiques.

El treball del grup també consisteix en la recerca de biomarcadors eficaços en el líquid cefaloraquidi i en la sang, que han de permetre avaluar nous fàrmacs i tractaments per l’ELA. A més de l’esclerosi lateral amiotròfica, el grup treballa en altres malalties del sistema nerviós perifèric, com la miastènia greu, miopaties i neuropaties perifèriques, per aconseguir una millor comprensió de les correlacions clíniques, genètiques i patològiques d'aquestes malalties.

Entra a la pàgina del grup de recerca

    
Descobreix més