Hemofília

Hemofília a Vall d'Hebron

L’hemofília és una malaltia congènita molt infreqüent deguda a una deficiència dels factors VIII (hemofília A) o IX (hemofília B) de la coagulació. La de tipus A afecta 1 de cada 5.000 infants nascuts i la B, 1 de cada 30.000. El gen que codifica les proteïnes d’aquests factors es localitza al cromosoma X i, per aquest motiu, les dones són portadores de l’alteració genètica, però afecta els homes. No obstant això, en la meitat dels casos no hi ha antecedents familiars.

Informació destacada

Els símptomes

Els nivells plasmàtics dels factors VIII o IX determinen la gravetat de la malaltia i es qualifica com a greu, moderada o lleu tenint en compte que els nivells siguin inferiors a l’1 %, entre l’1 % i el 5 % o superiors al 5 %, respectivament. Els hematomes espontanis des dels primers mesos de vida o causats per traumatismes mínims són el signe clau de la malaltia greu.

Tot i que el sagnat es pot localitzar en qualsevol part de l’organisme, el més característic es a dins d’una articulació (hemartrosi), essencialment als turmells, genolls i colzes. En general, apareixen abans dels dos anys i representen el 70 % o el 80 % de totes les hemorràgies. Els sagnats repetits en una mateixa articulació acaben per produir lesions irreversibles amb incapacitat funcional (artropatia hemofílica). L’hemorràgia intramuscular és la segona més freqüent després de l’hemartrosi i la intracranial és la més greu.

En els casos moderats les manifestacions clíniques són molt semblants als de la malaltia greu excepte les hemorràgies espontànies, i en els casos lleus s’arriba al diagnòstic per una anomalia de l’estudi de la coagulació, per un sagnat després d’una extracció dental o una intervenció quirúrgica o arran d’un estudi familiar.

 

El diagnòstic

El diagnòstic de sospita comença preguntant pels antecedents personals o familiars de sagnat. A les anàlisis bàsiques de la coagulació de la sang es detecta un allargament del temps de coagulació (temps de tromboplastina parcial activada) i es confirma en comprovar uns nivells baixos dels factors de coagulació VIII o IX. Els estudis genètics acaben de perfilar el diagnòstic en identificar la mutació que causa la malaltia. Aquest procediment permet també identificar les possibles portadores i fer un diagnòstic prenatal.

 

El tractament

El tractament és substitutiu i es basa en administrar per via intravenosa el factor deficient en cas de sagnat agut, abans de qualsevol exploració agressiva o d’una intervenció quirúrgica. Els concentrats de factor VIII o IX poden ser d’origen plasmàtic o recombinant-ne d’obtinguts per biotecnologia. En els casos lleus es poden fer servir altres fàrmacs com ara la desmopressina, un derivat sintètic de la vasopressina.

En l’hemofília greu cal iniciar el tractament de forma preventiva abans dels dos anys o després de la primera hemartrosi per evitar les greus complicacions articulars que produeixen les hemorràgies repetides i serveix com a tractament preventiu de l’hemorràgia cerebral. En l’hemofília A cal administrar el factor VIII tres dies a la setmana i dos en l’hemofília B. Els nous tractaments en desenvolupament permetran en el futur espaiar les infusions.

Actualment els factors plasmàtics i recombinants són eficaços i segurs per al control i prevenció de les hemorràgies. La complicació més greu del tractament és l’aparició d’un inhibidor, i apareix en un 30 % dels casos amb hemofília A greu i entre el 2 % i el 4 % de l’hemofília B.

En ser una malaltia crònica i complexa, es recomana comptar amb un equip multidisciplinari que inclogui especialistes en hematologia, hepatologia, malalties infeccioses, cirurgia ortopèdica, fisioteràpia i rehabilitació, odontologia, obstetrícia, genètica, psicologia i infermeria. Els programes d’educació per als familiars per administrar el tractament intravenós a casa, el diagnòstic prenatal i el consell genètic són essencials.

Per centres

Hospital General

On es troba

Serveis transversals

On es troba
   
Tractaments sanitaris relacionats
 
Professionals relacionats
Sra. Sandra
Renard
Infermer/a
Hematologia
Descobreix més
Embedded thumbnail for El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
21.06.2017