L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

Abril, mes de conscienciació de la malaltia de Fabry

dimecres, 25 abril, 2018

L'associació internacional Fabry International Network (FIN) ha establert el mes d'abril com el “Mes de Fabry” per conscienciar i educar entorn d'aquesta malaltia, una patologia rara, progressiva i amb afectació multiorgànica.

La malaltia de Fabry és una malaltia metabòlica que es produeix pel dèficit de l'enzim lisosomal alfa galactosidasa. Es transmet lligada al cromosoma X. És més freqüent en les dones però es presenta amb major severitat en els homes.

Tal com explica el Dr. Guillem Pintos, director clínic de Malalties Minoritàries de Vall d’Hebron, “la malaltia de Fabry va afectant progressivament diversos òrgans i teixits: principalment cor i ronyó, però també la pell, l'oïda i el sistema nerviós”. Així, les manifestacions típiques es donen a nivell renal (malaltia renal crònica) i cardíac (augment de volum del cor); del sistema nerviós perifèric, que cursen amb crisi de dolor i acroparestèsies que afecten a les parts acres (mans i peus); afectació del sistema nerviós central en forma d'accidents cerebrovasculars (ictus) que quan es produeix abans dels 50 anys sense causa concreta serien un senyal d'alerta de possible malaltia de Fabry; aparició d’angioqueratomes localitzats en la cintura abdominal, la zona genital i les natges; escassa sudoració i baixa tolerància a la calor; així com manifestacions gastrointestinals generalment en forma de dolors abdominals i diarrea.

L'any 2001 va aparèixer el tractament enzimàtic substitutiu quan a partir de tècniques d'enginyeria genètica es va aconseguir sintetitzar la proteïna alfa galactosidasa en el laboratori (agalsidasa alfa i beta). Aquest tractament s'injecta als pacients cada 15 dies per reposar els nivells deficitaris d'aquest enzim i detenir l'avanç de la malaltia.

Vall d’Hebron és un centre de referència en malalties metabòliques i ofereix atenció multidisciplinària als pacients amb la malaltia de Fabry.

La recerca en la malaltia de Fabry

El grup de recerca Direccionament i Alliberament Farmacològic del CIBBIM-Nanomedicina del VHIR està immers en el projecte Smart4Fabry per millorar el tractament dels pacients amb la malaltia de Fabry. 

L'equip de la Dra. Ibane Abasolo intenta aconseguir la vehiculització del fàrmac mitjançant liposomes, la qual cosa evitaria que els pacients hagin d'acudir a l'hospital cada dues setmanes per rebre tractament. 

A més, “proposen protegir l'enzim mitjançant liposomes, i fer que arribi de forma més eficaç als òrgans i teixits que són especialment sensibles a la falta d'alfa-galactosidasa A. Estem treballant amb la possibilitat de creuar la barrera hematoencefàlica, alguna cosa crucial en el tractament de les malalties lisosomals i que podria beneficiar a altres malalties rares amb afectació neurològica”, explica la Dra. Abasolo, investigadora principal en el grup de Direccionament i Alliberament Farmacològic del CIBBIM-Nanomedicina i del projecte Smart4Fabry.

El consorci del projecte europeu Smart4Fabry està format per 14 grups de recerca i empreses del sector farmacèutic, i té la intenció de realitzar les proves preclíniques necessàries per facilitar després l'entrada en assajos clínics de la nanoformulació (lisosomes) amb l'enzim. Compten amb una dotació de 5,8 milions d'euros del Programa Horizon 2020 de la Comissió Europea.

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Guillem
Pintos Morell
Malalties minoritàries
Descobreix més