L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

El Dr. Josep Gámez, entre els 15 experts internacionals que ha elaborat un consens sobre la distròfia miotònica tipus 2

dilluns, 26 agost, 2019

El Dr. Josep Gámez, cap de Secció de Neurologia i coordinador del CSUR i de la Xarxa Europea de Referència en Malalties Neuromusculars, és l’únic especialista de l’Estat seleccionat per elaborar un document amb pautes per al tractament de la distròfia miotònica tipus 2.

La Fundació de Distròfia Miotònica (MDF, en les seves sigles en anglès) ha seleccionat al Dr. Josep Gámez, cap de Secció de Neurologia i coordinador del CSUR (Centres, serveis i unitats de referència) i de la Xarxa Europea de Referència en Malalties Neuromusculars, com a membre d’un grup de quinze experts internacionals amb una dilatada experiència en el tractament de la distròfia miotònica tipus 2 (DM2) per consensuar una llista de recomanacions per a la cura d’aquests pacients. Les conclusions d’aquest grup d’experts internacionals han estat publicades a Neurology Clinical Practice, una de les revistes oficials de l’Acadèmia Americana de Neurologia.

La DM2 és una malaltia rara i multisistèmica, semblant a la distròfia miotònica tipus 1 (DM1), però que apareix més tard –entre els 30 i els 50 anys– i generalment és més lleu. És una malaltia muscular amb patró d’herència autosòmica dominant. Malgrat que les manifestacions més característiques són musculars (miotonia, debilitat i miàlgies), és una malaltia multisistèmica. Els pacients també presenten cataractes precoces, hipoacúsia, alteracions del ritme i de la conducció cardíaca, hipersòmnia diürna, hipoventilació, trastorns cognitius i de la personalitat, diabetis, problemes de la tiroide, insuficiència gonadal, alteracions dermatològiques, disfàgia, dismotilitat gastrointestinal, esteatosi hepàtica, predisposició a tumors i problemes durant l’anestèsia general.

A causa de la baixa prevalença de la patologia, les dificultats diagnòstiques i el seu descobriment relativament recent, manquen proves sobre la cura i maneig dels pacients. Les recomanacions consensuades per a la cura mèdica dels malalts de distròfia miotònica tipus 2 en les quals participa el Dr. Josep Gámez volen servir de guia i suport per al personal mèdic que no està familiaritzat amb la malaltia.

A banda de la seva contribució a aquest document de consens, el Dr. Josep Gámez ja va contribuir a la confirmació d’una causa genètica fundacional comuna per als pacients amb DM2 d’origen europeu. En aquest sentit, l’antiguitat del problema genètic que causa aquesta malaltia es remunta unes 540 generacions. Les formes congènites amb retard mental que ocorren en la DM1 no s'han descrit en la DM2. No obstant això, és obligatori oferir consell genètic a aquells portadors del gen causant de la malaltia abans de planificar descendència.

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Josep
Gámez
Cap de Secció
Neurologia
Investigador Principal
Sistema Nerviós Perifèric
Notícies i activitats