L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

Jornada sobre trastorns del moviment pediàtrics

dilluns, 26 novembre, 2018

La jornada té com a objectiu informar als professionals sanitaris i als familiars de pacients sobre els avenços més recents en els defectes genètics i les vies fisiopatològiques que condueixen als trastorns del moviment en l'edat pediàtrica.

El Servei de Neurologia Pediàtrica organitza les jornades "Del genoma a la medicina de precisió en els trastorns del moviment pediàtrics", amb l'objectiu d'exposar els tractaments i les principals línies de recerca en aquestes patologies.

Els trastorns del moviment pediàtrics són malalties minoritàries que causen greus problemes com les distonies (contracció involuntària de grups musculars i postures anòmales), mioclònies (un altre tipus de moviments involuntaris, més breus i sobtats) i sovint discapacitat física que limita la independència i la qualitat de vida dels pacients. Les jornades “Del genoma a la medicina de precisió en els trastorns del moviment pediàtrics” són un punt de trobada entre professionals i familiars de pacients per compartir les darreres novetats en aquest camp.

Aquestes patologies s'inicien en l'edat infantil i tenen una causa genètica. Per això, com explica la Dra. Belén Pérez Dueñas, del Servei de Neurologia Pediàtrica, “cal seguir avançant en el coneixement de la genètica d'aquestes patologies”. En aquest sentit, s'estan començant a desenvolupar teràpies gèniques. “Ja hi ha assaigs clínics en marxa, però encara no hi ha teràpies d'aquest tipus aprovades per als trastorns del moviment. Són teràpies que tenen com a objectiu corregir el defecte genètic que causa la malaltia. En algunes patologies és un únic gen, en altres són diversos gens”.

L'Hospital Vall d'Hebron i el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) lideren la investigació en aquest terreny, amb la participació de nombrosos professionals en projectes nacionals i internacionals. Com destaca el Dr. Alfons Macaya, del Servei de Pediatria i coordinador del Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR, “la complexitat de la genètica d'aquests trastorns, en els quals convergeixen alteracions de múltiples gens implicats en la transmissió nerviosa, suposa un repte diagnòstic. Alhora, fa imprescindible aplicar la medicina de precisió en aquests casos, tant en la selecció de fàrmacs com en el desenvolupament de teràpies avançades dirigides a contrarestar l'efecte de mutacions específiques”.

Actualment, la neuromodulació és un tractament simptomàtic molt eficaç en aquests trastorns del moviment. “Es modula l'activitat elèctrica del cervell amb elèctrodes que es col·loquen en regions específiques d'aquest òrgan i que generen un corrent elèctric que busca inhibir els moviments no desitjats”, explica la Dra. Pérez Dueñas. En funció de la persona i la patologia, aquest tipus de tractament aconsegueix eliminar fins al 50-80% dels símptomes, “el que millora notablement la qualitat de vida dels pacients”, afegeix aquesta experta.

Durant aquestes jornades, es duran a terme tallers de genètica i neuromodulació perquè els neuropediatres coneguin en profunditat els avenços en aquestes tècniques diagnòstiques i terapèutiques. Les associacions de familiars de nens amb trastorns del moviment seran els protagonistes en el segon, i podran exposar quines són les dificultats a les quals s'enfronten en la seva vida diària.

Comparteix aquest contingut