L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

La II Jornada sobre Síndrome de Kabuki reuneix més de 60 persones

II Jornada Síndrome Kabuki
dilluns, 26 novembre, 2018

Pacients, especialistes i famílies afectades s’han trobat a Vall d’Hebron per compartir coneixement i els darrers avenços en el tractament de la síndrome de Kabuki, una malaltia poc freqüent i d’origen genètic que afecta 1 de cada 30.000 persones.

La II Jornada sobre Síndrome de Kabuki, organitzada conjuntament amb l’Associació de Familiars i Afectats per la Síndrome de Kabuki, ha reunit més de 60 persones entre pacients, familiars i especialistes en diferents àmbits de la malaltia.

Les persones que pateixen la síndrome de Kabuki, que es manifesta amb diferents graus d’intensitat, presenten uns trets facials característics, un cert retard en el desenvolupament psicomotor i dificultats en l’aprenentatge. A més d’aquestes característiques comunes, els pacients poden patir altres problemes, com ara la luxació de maluc, cardiopaties congènites, trastorns del neurodesenvolupament, problemes d’alimentació o immunològics i una estatura baixa. Per aquests motius, necessiten una atenció multidisciplinària i coordinada en centres hospitalaris de referència altament especialitzats.

Durant la jornada, experts en genètica, pediatria, immunologia, cirurgia maxil·lofacial, cardiologia i oftalmologia, així com pacients, familiars i representants d’associacions de pacients, han tingut l’oportunitat de compartir les principals novetats en el tractament i la recerca en aquesta patologia. En aquest sentit, s’ha parlat de les principals complicacions de la malaltia, com són les immunodeficiències primàries, i de la rellevància de l’abordatge psicològic del TDAH.

A més, els més petits han tingut el seu espai a la Ciberaula, on s’han entretingut amb diferents activitats pensades per a ells.

Pilar Lucero, presidenta de l’Associació de Familiars i Afectats per la Síndrome de Kabuki, i la Dra. Anna Maria Cueto, de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular i investigadora del Grup de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), han tancat la jornada tot agraint la bona acollida i la participació dels assistents.

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Carlos
Rodrigo Gonzalo de Liria
Cap de Servei
Pediatria
Investigador
Medicina Materna i Fetal
Sr. Albert
Cortés Borra
Supervisora d'Infermeria
Pediatria
Dr. Pere
Soler Palacín
Responsable/Coordinador
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit
Dra. Marie Antoinette
Frick
Metge
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Dra. María
Espiau Guarner
Metge
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Dra. Susana
Melendo Pérez
Metge
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Dr. Antoni
Soriano Arandes
Dr. Jacques
Rivière
Metge
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Dr. Quique
Pérez
Sra. Saida
Ridao Manonellas
Infermer/a
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Sra. Núria
Murtra Garrell
Project Manager
Malalties Infeccioses i Immunologia Pediàtrica
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit