L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

L’ELA juvenil és una forma singular i molt poc freqüent d’esclerosi lateral amiotròfica

dijous, 21 juny, 2018

Vall d’Hebron ha organitzat la III Jornada Commemorativa del Dia Mundial de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA). Aquesta edició s’ha dedicat a les formes clíniques de debut abans dels 40 anys (formes juvenils). Les unitats multidisciplinàries augmenten considerablement l’esperança de vida, oferint una major qualitat de vida a pacients i cuidadors. La Unitat Multidisciplinària d’ELA de Vall d’Hebron participarà en un assaig clínic internacional a partir de l’últim trimestre d’aquest any 2018. Pacients, familiars i cuidadors han explicat com els ha canviat la vida el fet de conviure amb aquesta malaltia, que produeix pèrdua progressiva de musculatura i paràlisi.

Vall d’Hebron ha organitzat la III Jornada Commemorativa del Dia Mundial de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA). L’ELA és una malaltia neurodegenerativa paralitzant que afecta les motoneurones i per a la qual no hi ha un tractament que curi o aturi la progressió. S’estima que a Catalunya hi ha aproximadament uns 400 pacients amb ELA, i uns 4.000 a tot l’Estat. Per aquest motiu, s’inclou l’ELA en el grup de les malalties rares o minoritàries.

Els primers símptomes de l’ELA solen aparèixer al voltant dels 60 anys, malgrat que s’han descrit edats de debut més precoces i més tardanes. En aquesta edició de la Jornada, s’ha fet especial èmfasi en les formes juvenils, que tenen unes característiques especials tant en el tipus de símptomes com en l’esperança de vida, les activitats quotidianes del pacient i la influència en el seu entorn sociofamiliar. L’ELA juvenil és poc freqüent, ja que afecta el 5-10% dels pacients.

El Dr. Josep Gámez, coordinador de la Unitat Multidisciplinària d’ELA de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha explicat que, en l’ELA juvenil, predominen “els símptomes de la primera motoneurona, com hipertonia, hipereflèxia o espasticitat, que són més freqüents en les camesSegurament, l’ELA juvenil, que és més freqüent en homes i amb un fenotip diferent, sigui en realitat un subtipus d’ELA, amb una elevada implicació de factors genètics i poca rellevància de factors ambientals”.

En l’ELA, com a conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. En la majoria dels pacients (70%), el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu. En fases avançades de la malaltia, es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria, que acostuma a ser la causa de la mort.

“El 90% dels casos d'ELA són esporàdics, és a dir, sense antecedents familiars. Pràcticament el 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats”, ha explicat el Dr. Gámez.

Durant la inauguració institucional, el Sr. Josep Maria Argimon, director gerent de l’Institut Català de la Salut (ICS), ha destacat que és un motiu d’orgull que el seu primer acte com a director gerent de l’ICS hagi coincidit amb aquesta jornada, que s’ha celebrat “en un hospital d’excel·lència assistencial i recerca, sumada a l’excel·lència que suposa escoltar i aprendre dels pacients, que són els que més en saben de la malaltia”. Per la seva banda, el Dr. Vicenç Martínez, gerent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha posat l’èmfasi en la “importància del Servei de Neurologia i de la Unitat Multidisciplinària d’ELA per continuar progressant en el tractament i la recerca en aquesta malaltia”.

Un dels moments més emotius de la jornada ha estat quan els pacients han compartit les seves experiències durant una taula rodona amb professionals i cuidadors. En aquest sentit, Jordi Sabaté, pacient de 34 anys, ha afirmat que “l’ELA és una de les pitjors malalties que pot patir una persona. Jo m’estic preparant per afrontar el pitjor però també em preparo per a la possibilitat que els experts trobin nous fàrmacs, i per això són tan importants aquestes jornades, perquè ajuden a donar a conèixer la malaltia”. En la mateixa línia, Félix Duque, pacient de 42 anys, ha remarcat que “ja no puc fer moltes de les coses que m’agradava fer abans, com fer de perruquer, que era la meva professió. Aquesta malaltia és cruel, però també he descobert que hi ha altres persones que la pateixen, que tenen molt sofriment, i espero que la recerca avanci ràpidament”.

 

Unitat Multidisciplinària d’ELA a Vall d’Hebron

Vall d’Hebron compta amb una Unitat Multidisciplinària d’ELA des de l’any 2013.La Unitat està acreditada com a Centre de Referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR) i forma part de les European Reference Networks (ERNs) de malalties neuromusculars rares. Com ha assenyalat la Dra. Maria Salvadó, neuròloga de la Unitat Multidisciplinària d’ELA de Vall d’Hebron, aquesta unitat treballa en xarxa i està formada per “neuròlegs, infermera especialitzada, gestor de casos, logopedes-foniatres, tècnics en dispositius de comunicació i mobilitat, pneumòlegs, rehabilitadors, fisioterapeutes, treballador social, nutricionistes, neuropsicòleg, endoscopistes i terapeutes ocupacionals, entre d’altres, que després de la visita avaluen les necessitats de cada pacient de forma individual per proporcionar la millor de les solucions”. 

Entre les proves que es realitzen per diagnosticar i fer seguiment de la malaltia, destaquen les “tècniques de diagnòstic per imatge, electrofisiologia, laboratori d'anàlisi, proves funcionals respiratòries, punció lumbar i, rarament, una biòpsia muscular”, ha destacat la Dra. Salvadó.

 

Recerca innovadora a Vall d’Hebron

Actualment, no hi ha cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Només existeixen dos fàrmacs que poden allargar uns mesos la supervivència. Durant la jornada, el Dr. Josep Gámez, que també és cap del Grup de Sistema Nerviós Perifèric del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha explicat que “les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l’ELA i com les mutacions genètiques en l’ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics”. En aquests moments, l’equip del Dr. Gámez està investigant el paper dels gens de senyalització en la patogènia de les formes familiars i esporàdiques d’ELA. “El nostre treball també consisteix en la recerca de biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquídi, que permetrà l'avaluació de nous fàrmacs candidats per al tractament d'aquesta devastadora malaltia”, ha afegit la Dra. Salvadó, que també és investigadora del Grup de Sistema Nerviós Perifèric del VHIR.

A més, la Unitat Multidisciplinària d’ELA de Vall d’Hebron participarà en un assaig clínic internacional a partir de l’últim trimestre d’aquest any 2018.

 

Artero ha entregat un xec de 3.000 euros al VHIR per finançar la recerca en ELA

Durant la jornada, l’empresa Artero, fabricant de tisores i de productes cosmètics per al sector de la perruqueria professional i canina, ha fet entrega d’un xec de 3.000 euros a l'equip d'investigadors en ELA del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). Artero ha dissenyat les tisores per a perruqueria professional Artero One 7’ Special Edition Félix Duque en honor al perruquer, que pateix la malaltia.

 

Entrega premis Benet Rossell

Finalment, durant la cloenda de la Jornada, s’ha fet entrega dels premis Benet Rossell, batejats amb aquest nom en honor al polifacètic artístic que va morir als 78 anys després de lluitar contra la patologia.

 

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Josep
Gámez
Cap de Secció
Neurologia
Lead Researcher
Sistema Nerviós Perifèric
Dra. Maria
Salvadó
Researcher
Sistema Nerviós Perifèric
Notícies i activitats
Descobreix més
Embedded thumbnail for El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
21.06.2017