Vall d’Hebron, que només a l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular ha vist més de 25.000 casos de pacients amb malalties rares genètiques, compta amb més d’un centenar d’especialistes dedicats a l’atenció i el seguiment d’aquestes patologies en adults i pacients en edat pediàtrica. El seu fet diferencial és que els professionals poden fer-ne el seguiment i tractament des del naixement fins a l’edat adulta, l’anomenada transició. D’aquesta manera s’aconsegueix millorar el coneixement dels pacients i la seva evolució, gràcies a la continuïtat assistencial i a una millor atenció integral. Precisament, la Comissió de Malalties Minoritàries està elaborant documents amb models de transició del pacient infantil a l’adolescència i a l’edat adulta i de definició de gestores de casos, un perfil on la infermeria té un paper fonamental.
Contínua evolució
El Dr. Tizzano reconeix que vivim “una època d’innovació, participació i major difusió de les malalties minoritàries que fa necessari no només la integració dels pacients en l’àmbit hospitalari sinó en l’entorn domiciliari i d’assistència primària, aprofitant la telemedicina, les noves aplicacions i recursos en línia per al seguiment i tractament d’aquestes patologies” i agrega que “l'elaboració de registres, el consens dels especialistes i la revisió de la dinàmica dels processos són fonamentals perquè aquest model pugui establir-se i ser eficaç.”. En aquest sentit, a Vall d’Hebron, a través del VHIR, s’investiguen prop de 200 d’aquestes malalties, de 26 àrees clíniques diferents i, recentment, s’ha aprovat el Programa transversal de recerca en malalties minoritàries.
La Veu del Pacient
Aquest any, el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que arriba a la seva vuitena edició amb el lema La Veu del Pacient, vol reconèixer el paper fonamental que tenen els pacients fent sentir les seves necessitats i com a motors de canvi per millorar les seves vides i les de les seves famílies i cuidadors. A Catalunya hi ha més de 400.000 persones afectades per alguna d’aquestes patologies, que causen el 35% de les morts de nadons menors d’un any i el 10% de les morts en infants d’entre 1 i 5 anys. Com apunta el Dr. Tizzano, “tots els col·lectius de pacients, familiars, cuidadors, personal sociosanitari i dirigents han de continuar sumant esforços per a la millora de la qualitat de vida quotidiana dels afectats per les malalties minoritàries”.
