L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

Vall d'Hebron participa en un estudi que identifica 33 noves variants genètiques associades al trastorn bipolar

Josep Antoni Ramos Quiroga
dilluns, 17 maig, 2021

Aquestes troballes obren vies per a la investigació en noves dianes terapèutiques, així com per a l'estudi de la possibilitat de reutilitzar per al tractament del trastorn bipolar fàrmacs que ja es fan servir en altres dolències.

El major estudi sobre l'heretabilitat del trastorn bipolar realitzat fins dia d’avui ha permès identificar 33 noves variants genètiques relacionades amb aquesta patologia mental, que suposen també un punt d'inflexió per avançar en la troballa de dianes terapèutiques i fàrmacs per al seu tractament. Aquesta recerca col·laborativa internacional, els resultats de la qual publica avui la revista Nature Genetics, ha estat co-liderada pel Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga, del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i el grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). També co-lidera l'estudi Dr. Eduard Vieta de l'Hospital Clínic-IDIBAPS. Tots dos investigadors formen part del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM) i l'estudi s'emmarca en el Grup de Treball en Trastorn Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.

El trastorn bipolar és una malaltia mental complexa caracteritzada per l'alternança patològica d'episodis de tipus depressiu amb episodis anímics de caràcter oposat coneguts com mania o hipomania. S'estima que aquesta malaltia afecta entre 40-50 milions de persones a tot el món. Aquesta malaltia mental crònica té un impacte molt rellevant en el dia a dia d'aquells que la pateixen i s'associa a complicacions de curs que poden causar un deteriorament en múltiples àrees de la vida si no es tracta adequadament, la qual cosa la converteix en un problema de salut pública molt rellevant.

El trastorno bipolar, una patologia altament heretable

Nombrosos estudis han demostrat que l'aparició d'aquesta malaltia es deu a la interacció complexa de factors tant de tipus biològic com ambientals, i s'ha demostrat que l'heretabilitat té un pes molt significatiu, estimat al voltant del 60-85%. No obstant això, la identificació de les variants genètiques implicades en l'aparició del trastorn és una tasca àrdua, ja que l'evidència científica recopilada fins al moment indica que hi ha múltiples gens associats.

En els últims anys, el desenvolupament de noves tècniques de recerca està permetent l'anàlisi massiva d'informació genètica, conduint a avenços que, a poc a poc, ajudaran a la comunitat científica a determinar amb més exactitud l'origen i els mecanismes biològics implicats tant en el debut com en l'evolució de el curs clínic d'aquesta malaltia.

El major estudi sobre la genètica del trastorn bipolar

Aquest ha estat l'objectiu d'aquest estudi col·laboratiu internacional dut a terme pel Grup de Treball en Trastorn Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium, que aprofundeix en una millor comprensió de la genètica d'aquest trastorn. En ell, els investigadors van estudiar més de 7,5 milions de variacions comunes en la seqüència de l'ADN de gairebé 415.000 persones, de les quals més de 40.000 patien trastorn bipolar.

"Es tracta de l'estudi genètic més complet de la història sobre l'heretabilitat del trastorn bipolar, i els seus resultats obren una via per entendre millor com es transmet aquest trastorn i desenvolupar nous tractaments", valora el Dr. Eduard Vieta, director científic del CIBERSAM, cap del Departament de Psiquiatria de l'Hospital Clínic-IDIBAPS i catedràtic de la Universitat de Barcelona.

Fruit d'aquesta investigació, la més ambiciosa i extensa duta a terme en aquest camp, es van detectar 64 variants genètiques, 33 de les quals van resultar totalment noves, associades amb el trastorn bipolar. Concretament, es van trobar variants en relació a gens implicats en vies biològiques específiques relacionades amb la comunicació neuronal i la senyalització del calci, ambdues molt rellevants per a un funcionament òptim de el sistema nerviós central.

Gens comunes a altres trastorns psiquiàtrics

L'estudi també va detectar loci genètics (llocs on s'ubiquen els gens) prèviament associats a altres patologies psiquiàtriques, sobretot relacionats amb esquizofrènia i depressió major, i en menor grau amb altres trastorns com l'anorèxia, el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) i el trastorn de l'espectre autista, així com amb el tabaquisme, el consum problemàtic d'alcohol i la mala qualitat de la son.

Així mateix, la investigació va detectar una associació en el trastorn bipolar amb dianes genètiques a què es dirigeixen fàrmacs ja utilitzats per al tractament d'altres malalties, com els antipsicòtics, estabilitzadors de l'estat d'ànim i antiepilèptics, els anestèsics, o els bloquejadors de canals de calci utilitzats per tractar la hipertensió.

"Totes aquestes troballes obren noves vies d'investigació que fa a la generació de noves dianes terapèutiques, així com per a l'estudi de la possibilitat de reutilitzar alguns fàrmacs que s'empren amb altres tipus de dolència per tractar el trastorn bipolar", explica el Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga, cap del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i investigador principal del CIBERSAM.

En aquesta investigació també han participat altres investigadors espanyols adscrits a l'IBIMA, Universitat Autònoma de Barcelona, Universitat de Barcelona, Universitat de Granada i ISGlobal.

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Josep Antoni
Ramos Quiroga
Cap de Servei
Psiquiatria
Investigador Principal
Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions
Psiquiatria
Dr. Marc
Ferrer Vinardell
Cap de Secció
Psiquiatria
Investigador Principal
Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions
Sra. Mercedes
Rodríguez Fernández
Supervisora d'Infermeria
Dra. Gemma
Parramon Puig
Cap de Secció
Psiquiatria
Dra. Júlia
Vendrell Serres
Investigadora
Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions
Dra. Gemma
Nieva Rifà
Psicòleg/a
Psiquiatria
Dra. Sara Guila
Fidel Kinori
Dra. Maria Pilar
Lusilla Palacios
Dr. Francisco
Collazos Sánchez
Dra. Vanesa
Richarte
Sra. Maria Elisabet
Monterde Ochoa
Assistenta Social
Psiquiatria
Sra. Marta
Perea Ortueta
Psicòleg/a
Psiquiatria
Dra. Marta
Quesada Franco
Dra. Natàlia
Calvo Piñero
Investigadora
Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions
Notícies i activitats
Descobreix més