Vall d'Hebron estudiará si los defectos monogénicos condicionan un peor pronóstico de la COVID-19 en pacientes sin comorbilidades

El objetivo es descifrar en profundidad los mecanismos moleculares, celulares e inmunológicos que provocan predisposición a la forma grave de COVID-19 o bien la resistencia a la infección.

15/04/2020
Vall d'Hebron forma parte del consorcio internacional COVID Human Genetic Effort que estudia defectos monogénicos en pacientes con COVID-19 que puedan justificar la peor evolución de los pacientes menores de 50 años sin comorbilidades. Es uno de los dos únicos centros de Cataluña que participa y junto con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) formará un Hub en Barcelona dedicado a esta línea de investigación. Por parte de Vall d'Hebron participarán el grupo de investigación de Infección en el Paciente Pediátrico Inmunodeprimido, liderado por el Dr. Pere Soler; el grupo de Inmunología Diagnóstica que lidera el Dr. Ricard Pujol; el área de Genética Clínica y Molecular liderada por el Dr. Eduardo Tizzano; el Biobanco del Hospital Vall d'Hebron con la Dra. Isabel Novoa al frente y las Unidades de Cuidados Intensivos de adultos y pediátrica que están dirigidas por los doctores Ricard Ferrer y Joan Balcells, respectivamente.
 
El consorcio parte de la hipótesis de que los defectos monogénicos podrían explicar por qué la COVID-19 se desarrolla de forma grave y potencialmente mortal en personas sanas menores de 50 años. El objetivo es descifrar en profundidad los mecanismos moleculares, celulares e inmunológicos que provocan predisposición a la forma grave de COVID-19 o bien la resistencia a la infección.
 
Por un lado, se quiere comprobar si pacientes previamente sanos que han desarrollado una forma grave de la COVID-19 presentan errores de inmunidad congénitos monogénicos; y, por otro, ver si estas variaciones monogénicas, tanto raras como comunes, conllevan cierta inmunidad hacia la infección por SARS-CoV-2 a pesar de la exposición repetida al virus.
 
Para esta investigación de ámbito internacional, se reclutarán pacientes jóvenes, niños y adultos por debajo de los 50 años, sin ninguna patología previa y que sufran COVID-19 grave confirmada por PCR, síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA) y/o encefalitis con diagnóstico clínico y que hayan sido admitidos en la UCI. También se reclutarán a sus familiares, así como a pacientes asintomáticos.
 
Mediante la secuenciación completa del exoma y el genoma tanto de pacientes con COVID-19 grave como de controles (pacientes asintomáticos) intentarán identificar posibles variantes genéticas causantes de la enfermedad. También se realizarán estudios bioquímicos e inmunológicos para caracterizar estas posibles variantes genéticas.
 
Esta información será muy valiosa para el desarrollo de nuevas estrategias preventivas y diagnósticas en el futuro.
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