Medicina genética

Medicina genètica a Vall d'Hebron Institut de Recerca

El Grupo de Investigación en Medicina Genética combina el diagnóstico genético y la investigación, con una dedicación importante hacia las enfermedades raras, desde la clínica y el laboratorio. Son un centro de referencia estatal, en coordinación con otros grupos hospitalarios, en algunas enfermedades como el síndrome de alcoholismo fetal, el síndrome velocardiofacial o anomalía de DiGeorge y otras enfermedades genéticas raras.

Información destacada

Las líneas de investigación del grupo incluyen el estudio de varias patologías de componente genético como el síndrome de alcoholismo fetal, el labio leporino y palatino, o el papel del reordenamiento genético en enfermedades congénitas del corazón. También estudian las bases genéticas de algunas enfermedades del corazón, de la hiperplasia suprarrenal congénita, de retrasos mentales, malformaciones y trastornos del espectro autista, entre otros.

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Especialidades asistenciales

Genética Clínica y Molecular

Pediatría

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