Celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, un grupo integrado por más de 7.000 condiciones clínicas con una baja prevalencia en la población, que afectan entre un 5% y 7% de la población general. Se calcula que en Catalunya las sufren entre 300.000 y 400.000 personas, unos 3 millones en el Estado.

Más de 100 profesionales especialistas atienden en Vall d’Hebron más de 2.000 enfermedades minoritarias: somos el hospital del Estado que trata más tipos y uno de los centros líderes de Europa. Para dar a conocer la investigación que realizamos en este campo, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha organizado visitas el próximo 3 de marzo para pacientes y asociaciones con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.

“Formamos parte de 10 redes europeas de referencia y esperamos una resolución positiva de la reciente convocatoria por 10 más en enfermedades minoritarias, conocidas como ERN”, destaca el Dr. Guillem Pintos, director clínico de Enfermedades Minoritarias de Vall d’Hebron: “además, atendemos este tipo de enfermedades desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, lo que nos convierte en uno de los pocos hospitales con esta transversalidad, con especial atención en la transición de la edad pediátrica a la adulta”.

Vall d’Hebron también estará presente en la Jornada con motivo de las Enfermedades Minoritarias en Catalunya que tendrà lugar el próximo 28 de febrero en La Pedrera. El Dr. Jesús Quintero, médico adjunto de la Unidad de Hepatologia y Trasplante Hepático Pediátrico de Vall d'Hebron e investigador del VHIR, participa en la mesa redonda De la investigación al paciente. Inmersión en los conflictos éticos. Debatirá la cuestión junto con el Dr. Jordi Surrallés, director de la Fundación el Instituto de Investigación de Sant Pau, el Dr. Màrius Morlans, vicepresidente del Comité de Bioética de Cataluña (CBC) y Esther Sellés, directora general Fundación Catalana de ELA Miquel Valls.

Asimismo, Vall d’Hebron participa en las sesiones especiales de cine de la Filmoteca de Catalunya con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Minoritarias. La Dra. Cristina Díaz de Heredia, jefa de la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos e investigadora del Grupo de Investigación Traslacional en Cáncer en la Infancia y la Adolescencia, participará en el debate que acompañará el sábado 29 de febrero la proyección de la película de Nick Casavettes La decisión de Anne, que expone el dilema de los padres de una niña con leucemia y su decisión de darle una hermana, Anne, para salvarle la vida. Junto con la Dra. Cristina Díaz de Heredia, completan la mesa el Dr. Màrius Morlans, vicepresidente del Comité de Bioética de Catalunya, y Laura Moreno, miembro de la Fundación de Anemia de Fanconi.

Colaboración con el RCD Espanyol

Este año, Vall d’Hebron ha organizado varias actividades con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en colaboración con el RCD Espanyol. Diez pacientes del Hospital Infantil que sufren enfermedades minoritarias han sido invitados a ver con sus padres y madres el partido entre el RCD Espanyol y el Atlético de Madrid el próximo domingo 1 de marzo. Los niños podrán hacerse una fotografía a pie de campo con las mascotas antes del partido. En su transcurso, se proyectará un video de 30 segundos invitando a los espectadores que envíen un SMS solidario para recaudar fondos para las enfermedades minoritarias. Además, Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus estará presente con una carpa a la fan zone del RCD Espanyol de 14 a 15:45 horas. Estas actividades para el Día de las Enfermedades Minoritarias se enmarcan dentro de una línea de colaboración que Vall d’Hebron inicia con el club deportivo.

Punteros en la investigación de las enfermedades minoritarias

Dentro del ámbito de la investigación, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) cuenta con 14 grupos dedicados al estudio de las enfermedades minoritarias: medicina genética, nanomedicina, patología neuromuscular y mitocondrial, neumología, enfermedades renales, enfermedades lisosomales, inmunología, medicina materno-fetal, enfermedades neurodegenerativas y neurología pediátrica son solo algunos. “En los últimos años se ha hecho un gran adelanto en la capacidad de diagnosticar estas enfermedades gracias al desarrollo tecnológico alrededor de la genómica. Saber exactamente la causa de las enfermedades minoritarias, que es genética en más de un 80% de los casos, nos abre la puerta a encontrar más posibilidades terapéuticas específicas”, expone el Dr. Guillem Pintos.

Recientemente, el VHIR fue noticia por convertirse en el Instituto de Investigación del Estado que ha generado un beneficio más alto por la explotación de la licencia de una patente, de un millón de euros, que se reinvertirán íntegramente en la investigación. La patente fue por una terapia de una enfermedad minoritaria, y ha sido fruto de la investigación del Dr. Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, y el Dr. Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York. “El futuro pasa por nuevas vías terapéuticas como la de los nucleósidos, la nanomedicina y la terapia génica, capaz de modificar genes alterados y, globalmente, por la medicina de precisión que proporcionará a muchas de las enfermedades minoritarias, tan numerosas y heterogéneas, un tratamiento específico y personalizado”, reflexiona el Dr. Guillem Pintos.