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Vall d’Hebron es Unitat d’Expertesa Clínica en aquesta malaltia minoritària metabòlica per realitzar la confirmació diagnòstica i iniciar el tractament.
El Programa de cribado neonatal de Cataluña ha incorporado la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, X-ALD, una enfermedad genética neurodegenerativa grave. En Cataluña, los bebés con resultado positivo en cualquier enfermedad detectable con el cribado se derivan a centros acreditados para enfermedades minoritarias, donde se confirma el diagnóstico y se inicia el tratamiento. En el caso de la X-ALD, las Unidades de Experiencia Clínica son el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Este programa está coordinado por la Secretaría de Salud Pública de Cataluña, el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) y el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic Barcelona.
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética y minoritaria que afecta progresivamente al sistema nervioso junto con una insuficiencia suprarrenal. Afecta principalmente a los niños y hombres adultos debido a su vínculo con el cromosoma X, aunque las mujeres portadoras, a menudo asintomáticas en la etapa infantil, pueden desarrollar síntomas en la edad adulta. En su forma infantil, la X-ALD suele evolucionar de manera rápida entre los 2 y 10 años de vida. Su prevalencia aproximada es de un caso por cada 17.000 recién nacidos y en Cataluña se espera detectar entre 3 y 6 casos al año gracias a su incorporación al cribado neonatal. Ahora, se identificará más precozmente a los recién nacidos afectados, lo que permitirá iniciar el tratamiento antes de que los síntomas estén avanzados.
Con la incorporación de la adrenoleucodistrofia, el cribado neonatal en Cataluña puede detectar hasta 28 enfermedades minoritarias, de las cuales nuestro centro es referente para todas ellas, siendo el único centro para 3 de ellas. Conocida como prueba del talón, consiste en un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos entre 24 y 72 horas después de nacer mediante una punción en el talón. El objetivo es identificar precozmente a los recién nacidos afectados por enfermedades congénitas para tratarlas antes de que aparezcan los síntomas. De esta manera, se reduce el riesgo de mortalidad prematura y se previenen discapacidades asociadas, mejorando el pronóstico y la calidad de vida del recién nacido.
El Servicio de Neurología Pediátrica de Vall d’Hebron realizará la visita inicial y el seguimiento de los recién nacidos diagnosticados con esta enfermedad, ofreciendo una atención integral junto con las Unidades de Endocrinología Pediátrica y Hematología Pediátrica, dado que el tratamiento incluye un trasplante de progenitores hematopoyéticos. Además, se llevará a cabo el estudio familiar y el asesoramiento genético.
El cribado neonatal en Cataluña puede detectar hasta 28 enfermedades minoritarias, de las cuales nuestro centro es referente para todas ellas.
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