Vall d'Hebron reconocido como Centro de Excelencia en trastornos de la biología de los telómeros

El Hospital Universitario Vall d'Hebron ha sido reconocido como Centro de Excelencia en trastornos de la biología de los telómeros por Team Telomere, una organización internacional dedicada a mejorar la atención de las personas afectadas por desórdenes teloméricos, avanzar en la mejora del diagnóstico y acelerar la investigación para encontrar tratamientos efectivos. El reconocimiento acredita la excelencia de la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto y pone en valor su modelo asistencial, la actividad investigadora y la experiencia clínica del equipo. La Dra. Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, y la Dra. Sara Torres-Esquius, asesora genética, recogieron esta acreditación durante el Team Telomere Scientific Summit 2026, celebrado en Missoula, Estados Unidos.

Los telómeros son regiones del ADN altamente repetitivas que protegen los extremos de los cromosomas. Con el paso del tiempo, estas estructuras se hacen cortas y dan paso a síntomas del envejecimiento, como las canas. Las telomeropatías hacen referencia a telómeros más cortos de lo habitual debido a mutaciones genéticas, hecho que puede conducir al debut prematuro de enfermedades asociadas al envejecimiento, como las neoplasias hematopoyéticas, enfermedades pulmonares como la fibrosis y patologías hepáticas, así como algunas enfermedades ginecológicas como el papiloma e inmunodeficiencias.

En este contexto, en diciembre de 2024 Vall d'Hebron puso en marcha la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto del Estado, que atiende a pacientes con telomeropatías que se han manifestado en la edad adulta, y también a sus familiares, a menudo individuos sanos con determinadas mutaciones en los genes de mantenimiento de los telómeros.

La Unidad dispone de una consulta en la que participan, además de profesionales de los servicios de Hematología y Genética, profesionales de Neumología, Hepatología, Otorrinolaringología, Dermatología y Cirugía Oral y Maxilofacial. Una vez diagnosticados los pacientes sintomáticos con telomeropatías, la nueva unidad les hace un seguimiento personalizado con el fin de detectar lo antes posible la aparición de enfermedades asociadas a la telomeropatía y así mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Además, lleva a cabo un estudio genético de sus familiares, con el fin de detectar aquellos en los que la telomeropatía pueda estar latente.

El reconocimiento como Centro de Excelencia en trastornos de la biología de los telómeros por Team Telomere remarca la atención de alta calidad que Vall d'Hebron ofrece a personas con estos trastornos, así como destaca el compromiso del centro con la investigación contra las telomeropatías. Con este reconocimiento, Vall d'Hebron se consolida una vez más como centro de referencia en el abordaje de enfermedades minoritarias.