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La labor de investigación y tratamiento de diversas enfermedades minoritarias abordadas por profesionales de Vall d'Hebron ha adquirido un papel relevante en la XII Reunión GEAS (Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas), celebrada el pasado 17 y 18 de octubre en Madrid
"¿Por qué me ha tocado a mí? ¿Por qué yo? ". Esta es una de las preguntas que a menudo se plantean los pacientes afectados por enfermedades minoritarias, según explica el Dr. Albert Selva O'Callaghan, coordinador de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas de Vall d’Hebron. Miositis, enfermedad mixta del tejido conectivo, esclerodermia, vasculitis, síndrome de Sjögren, enfermedad de Behçet, síndromes autoinflamatorios, policondritis recidivante, síndrome antifosfolípido, amiloidosis -IgG4 y la hemofilia adquirida son las principales enfermedades autoinmunes sistémicas que los profesionales de esta unidad tratan.
El pasado 17 y 18 de octubre se celebró en Madrid la XII Reunión GEAS (Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas), de la Sociedad Española de Medicina Interna, en la que se trató la importancia de los registros de pacientes -una recopilación de las características de cada enfermedad minoritaria que permite catalogarlas, identificarlas y entenderlas con más facilidad- y su relevancia como fuente de conocimiento y experiencia para beneficiar a los enfermos. Vall d'Hebron participó con un total de cinco registros de pacientes, correspondientes a proyectos de investigación realizados por profesionales del centro: el del Dr. Selva (Registro de Miositis), la Dra. Mónica Ruiz (Registro de la Enfermedad de Behçet), la Dra. Roser Solans (Registro de Vasculitis), el Dr. Martínez Valle (Registro de la amiloidosis -IgG4), y la Dra. Carmen Pilar Simeon (Registro de Esclerodermia).
"Los registros apoderan al médico con información, con más volumen para interpretar las enfermedades y así, al mismo tiempo, poder ofrecer un tratamiento", explica el Dr. Selva.
Una de las principales metas que pretende alcanzar la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas es "dar una asistencia de calidad y una respuesta inmediata al enfermo que tenga una duda con estas enfermedades", comenta el Dr. Selva. Paralelamente, aborda las necesidades docentes, proporcionando y ampliando la información sobre este tipo de enfermedades tanto a médicos como estudiantes con la voluntad de hacer el camino más llano a los profesionales sanitarios y así ayudarles a llegar más rápida y fácilmente a un diagnóstico.
Además, una de las tareas primordiales que la Unidad de Enfermedades Autoinmunes lleva a cabo es la investigación sobre estas enfermedades minoritarias, de la que es responsable el Dr. Jaume Alijotas, miembro de esta unidad, y que es un recurso esencial "para intentar conocer con más profundidad el mecanismo que provoca que aparezca la enfermedad", afirma el Dr. Selva.
Así pues, uno de los principales retos a los que se enfrenta la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas es encontrar el porqué y el origen de las enfermedades minoritarias. Y es que esta es una pregunta de compleja respuesta que requiere la implicación profesional de todo un equipo sanitario especializado que se dedica a la investigación y tratamiento de los patrones de diferentes enfermedades minoritarias.
Dentro de esta unidad convergen varios profesionales, provenientes de diferentes áreas sanitarias, que con el objetivo de estructurar, caracterizar y tratar la enfermedad es necesario que participen e intervengan vez: "es importante caracterizar estas enfermedades. Y para ello, es necesario que hagamos un tratamiento multidisciplinar. A menudo, las afectaciones que sufre un paciente requieren la intervención de varios especialistas. Así se puede hacer un tratamiento lo antes posible”.
Además, el Dr. Selva comenta, en términos generales, que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, definir de forma clara los síntomas resulta una tarea compleja y delicada. Por lo tanto, encontrar un medicamento efectivo para atenuar las afectaciones que la enfermedad pueda generar al paciente es un proceso arduo: "al ser enfermedades tan raras, no hay evidencia. Es difícil demostrar que un medicamento funciona en cada paciente ", añade.
Es por este motivo que el Dr. Selva remarca la necesidad de "posibilitar al médico trabajar en red, en equipo" con el fin de elaborar ensayos clínicos que permitan ampliar y contrastar el conocimiento y los datos sobre cada enfermedad minoritaria.
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