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Vall d’Hebron ha acogido la III Jornada Interhospitalaria de Genética de Cataluña

Martes, 12 Noviembre, 2019

Desde 2017, una vez al año se reúnen unos 250 profesionales vinculados a la genética asistencial, a la docencia y a la investigación para exponer y discutir aspectos de la problemática de las dolencias genéticas y los últimos avances en la especialidad.

El pasado 11 de noviembre Vall d'Hebron acogió la III Jornada Interhospitalaria de Genética de Cataluña, que reunió alrededor de 250 personas. Desde 2017, una vez al año se reúnen diferentes profesionales vinculados a la genética asistencial, a la docencia y a la investigación para exponer y discutir aspectos de la problemática de las dolencias genéticas y los últimos avances en la especialidad.

Este 2019, el Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron ha sido el organizador. La Jornada, este año titulada “Dónde estamos, a dónde vamos", ha tenido cuatro mesas debate, una con representantes de los principales organismos públicos sanitarios de gestión y administración de Cataluña, otra con las organizaciones de pacientes para explicar a los genetistas qué esperan de ellos, una tercera con los profesionales dedicados a la asistencia genética clínica, asesoramiento genético, laboratorio y bioinformàtica y una última en lo referente a los aspectos docentes que ofrece Cataluña en este ámbito. Finalmente, el profesor Angus Clarke de Cardiff cerró la Jornada con una charla sobre cómo se está preparando Europa para el Genoma en Salud Pública.

El Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en dolencias hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano”, explica el Dr. Eduardo Tizzano, director del Área. Pionera en España (fue fundada el 1968), posee una estructura poderosa de genética clínica para el diagnóstico dismorfológico y de síndromes, asesoramiento genético y laboratorio de citogenética, arrays CGH, genética molecular y medicina genómica.

El grupo multidisciplinario de medicina genómica de Vall d'Hebron realiza el diagnóstico de diferentes dolencias genéticas y estudia también pacientes afectados de dolencias minoritarias sin un diagnóstico clínico preciso. También realiza estudios de oncogenética, en particular el cáncer de mama hereditario. Es un centro de referencia para el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT) y en coordinación con otros grupos hospitalarios realiza el seguimiento de distintas patologías como el síndrome de alcoholismo fetal, síndrome 22q, RASopathies, cardiopatías y aortopatías hereditarias, cardiopatías, Síndrome de Kabuki y otras patologías. También forma parte de la primera Red de Unidades de Pericia Clínica (XUEC en catalán) en dolencias cognitivoconductuales de Cataluña. Otras investigaciones del grupo incluyen el desarrollo neuromuscular, factores modificadores genéticos y terapia molecular de la atrofia muscular espinal y la evaluación funcional de las mutaciones CFTR en organoides y células de pacientes con fibrosis quística. En los aspectos docentes, el Área ofrece distintos cursos de formación y un máster de Genética Asistencial vinculado a la UAB.

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