Vall d’Hebron participa en un trabajo para actualizar los criterios diagnósticos de la angiopatía amiloide cerebral

El estudio internacional incorpora nuevos marcadores de resonancia magnética que permiten incrementar la sensibilidad en el diagnóstico de esta enfermedad.

08/09/2022

La angiopatía amiloide cerebral (AAC) es una enfermedad de pequeño vaso relacionada con la edad en que se acumula proteína beta-amiloide en las paredes de los vasos sanguíneos del cerebro. Para su diagnóstico, se utilizan los criterios de Boston, establecidos por primera vez en los años 90 y actualizados por última vez en 2010. Ahora, un nuevo trabajo publicado en Lancet Neurology ha propuesto una actualización, con la incorporación de nuevos marcadores de resonancia magnética, para aumentar la sensibilidad en el diagnóstico de esta patología. En el estudio, liderado por el Hospital General de Massachusetts (Boston, Estados Unidos), han participado investigadoras de los grupos de Enfermedades Neurovasculares y de Patología Molecular Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Como sucede en diferentes enfermedades neurodegenerativas, el diagnóstico definitivo de AAC se basa en el análisis de  autopsias o biopsias de cerebro. “El objetivo de los criterios de Boston es ayudar a un diagnóstico probable de AAC que se puede aplicar cuando el paciente está vivo y de forma no invasiva. El diagnóstico durante la vida es importante para mejorar la asistencia de los pacientes y permitir su participación en la investigación, y así avanzar en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad”, explica la Dra. Mar Hernández Guillamon, investigadora del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR y una de las autoras del trabajo.

Para mejorar los criterios de Boston utilizados hasta ahora, se llevó a cabo un estudio retrospectivo, multicéntrico e internacional en que se analizaron datos clínicos, de resonancia magnética y neuropatológicos, y en el que se exploraron diferentes presentaciones clínicas de la AAC con y sin hemorragia intracerebral. Se estudiaron 341 pacientes mayores de 50 años que tenían presentaciones clínicas compatibles con AAC (hemorragia intracerebral espontánea, deterioro cognitivo o episodios neurológicos focales transitorios como problemas temporales en el movimiento, la sensibilidad, la visión o el lenguaje…) y en todos se disponía de imágenes de resonancia magnética y tejido de cerebro (obtenido por biopsia o autopsia).

Inicialmente, los investigadores estudiaron 159 casos del Hospital de Massachusetts de entre 1994 y 2012 para establecer una serie de nuevos criterios. Posteriormente, se validaron en una cohorte de 59 pacientes del mismo hospital, pero de entre 2012 y 2018 (cohorte de validación temporal) y en 123 casos de otros hospitales de entre 2004 y 2018 (cohorte de validación geográfica).

Los criterios de Boston 2.0 incorporan nuevos marcadores de la resonancia magnética cerebral. Por un lado, incluye comouna de las novedades es la incorporación de la detección de hemorragias subaracnoideas o la presencia de productos derivados de la sangre (siderosis superficial). También incluyen la detección de lesiones en la sustancia blanca del cerebro, como la presencia de espacios perivasculares visibles en el centrum semiovale o hiperintensidades de la sustancia blanca siguiendo un patrón multifocal.

“Para analizar la sensibilidad y especificidad de este nuevo método, en todos los casos se compara con el diagnóstico estándar aportado por la autopsia. Se observa que, con los nuevos criterios, se aumenta la sensibilidad al detectar AAC probable en comparación con los criterios de 2010, es decir, la detección de más casos con AAC. Además, pese a tener en cuenta diferentes presentaciones clínicas de la enfermedad, no se compromete la especificidad, es decir, no se incrementa notablemente el nombre de falsos positivos”, asegura la Dra. Elena Martinez Sáez, investigadora del grupo de Patología Molecular Traslacional del VHIR y neuropatóloga del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y una de las autoras de la publicación.

La validación de los nuevos criterios en otros centros de alrededor del mundo ha permitido confirmar que el poder diagnóstico es similar y que, por lo tanto, es posible aplicarlo entre diferentes poblaciones. Estudios futuros tendrán que avaluar estos criterios en otros subgrupos de pacientes, como otros grupos étnicos o en aquellos pacientes que presentan patología mixta o en pacientes donde no haysin síntomas claros de AAC. En futuras actualizaciones, se evaluará también el uso de otros biomarcadores, como la detección de amiloide por tomografía de emisión de positrones (PET) o en líquido cefalorraquídeo en ese tipo de paciente.

El objetivo es ayudar a un diagnóstico probable de AAC que se puede aplicar cuando el paciente está vivo y de forma no invasiva

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