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Vall d’Hebron, referente en asistencia e investigación en enfermedades minoritarias

Viernes, 26 Febrero, 2021

El 28 de febrero es el Día Mundial de las enfermedades minoritarias, una jornada para concienciar sobre este amplio conjunto de patologías que afecta entre a un 5% y un 7% de la población.

El Campus Vall d’Hebron es referente en enfermedades minoritarias, tanto a nivel asistencial como de investigación. “A pesar del impacto que supuso la pandemia durante todo el año pasado, ahora mismo nuestra actividad asistencial en minoritarias se ha recuperado en prácticamente todas las unidades y servicios, en cuanto a las consultas, pruebas e intervenciones”, explica la Dra. Mireia del Toro, médica adjunta de Neurología Pediátrica, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y de la Comisión de Enfermedades Minoritarias e investigadora del grupo de investigación de Neurología Pediátrica del VHIR. Vall d’Hebron está especializado en la atención al paciente de enfermedades minoritarias en todas las etapas, “desde el nacimiento hasta la edad adulta, con especial atención a los cambios en la adolescencia y la preparación para el traspaso a las unidades de adultos”, remarca la Dra. Mireia del Toro. En la actualidad, Vall d’Hebron participa en todos los programas de cribado neonatal del Departament de Salut (hipotiroidismo, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, inmunodeficiencias y anemia falciforme). Además, en el último año, se ha profundizado en manejo multidisciplinario de los pacientes, incorporando a profesionales de trabajo social y psicología en su seguimiento. A destacar también que durante el 2020 se ha mantenido el número de trasplantes hepáticos pediátricos, la mayoría de ellos en pacientes que sufren enfermedades minoritarias.

Por otro lado, el Servicio de Obstetricia y Ginecología pertenece al Consorcio Internacional de Reparación Fetoscópica de la Espina Bífida, contribuyendo al conocimiento y la investigación de esta enfermedad conjuntamente con otros centros de alto prestigio internacional. En Vall d’Hebron hemos operado más de 50 casos de espina bífida prenatalmente mediante fetoscopia, y la pertenencia a este Consorcio Internacional refleja el pleno compromiso del Servicio y de la Institución con esta patología.

Además, el área de Genética Clínica y Molecular es pionera en el Estado en el estudio de enfermedades minoritarias, tanto en aspectos asistenciales como de docencia e investigación. A través del grupo de Medicina Genética del VHIR, están implicados en la investigación clínica. En el último año, han participado con varias publicaciones relacionadas con descripción o ampliación de fenotipo en pacientes con enfermedades minoritarias. Otro aspecto importante es la relación con asociaciones de pacientes, puesto que desde esta área, además del acompañamiento y seguimiento individual de pacientes y las familias, están comprometidos con las asociaciones de pacientes y sus jornadas. Un aspecto innovador de la interacción con las asociaciones es la realización del “Taller escuela de pacientes”, que hasta el momento lleva tres ediciones en colaboración con FEDER.

Centro de referencia a nivel europeo

Más de 100 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 2.000 enfermedades minoritarias trabajan en Vall d’Hebron. Es el hospital del Estado que trata a más pacientes con enfermedades minoritarias. Y el Campus Vall d’Hebron es la sede de ICORD (Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos), una organización que engloba actores de diferentes sectores vinculados a las enfermedades raras, desde profesionales clínicos, personal de investigación, representantes de la industria farmacéutica hasta asociaciones de pacientes, y participa en diez ERN (Redes Europeas de Referencia), hecho que lo sitúa como el hospital del Estado que está presente en más redes europeas. Así mismo, forma parte de las cinco Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) aprobadas por el CatSalut en el marco del despliegue del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Catalunya y es el único centro aprobado para la atención de niños y adultos.

Una amplia apuesta para la investigación

El hecho de ser un referente en un amplio abanico de enfermedades minoritarias permite mejorar el conocimiento de las patologías, la asistencia a los pacientes y favorecer la investigación que se lleva a cabo desde Vall d’Hebron. En las enfermedades minoritarias, la investigación se centra en mejorar la capacidad diagnóstica de unas patologías que en muchos casos son difíciles de diagnosticar, y en el desarrollo de nuevas terapias. Dentro del ámbito de la investigación, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) cuenta con 14 grupos dedicados al estudio de las enfermedades minoritarias, como, por ejemplo, Medicina Genética, Neurología Pediátrica, Patología Neuromuscular y Mitocondrial, Enfermedades Neurodegenerativas, entre otros. La actividad en investigación del VHIR en el campo de las minoritarias es muy ampllia y son muchos los investigadores que trabajan.

Para poner solo algunos ejemplos de toda la tarea que se lleva a cabo en este sentido, hay que recordar que, a finales del año pasado, Vall d’Hebron se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir a un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne. El 2020, obtuvimos más de un millón de euros de beneficio para la explotación de la licencia de una patente. Se trata de una terapia para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d). Y justo este año ha arrancado el proyecto IMPERAS, donde está involucrado Vall d’Hebron como centro de referencia en sarcomas que visita a una media de más de 200 pacientes al año y atiende a más de ciento nuevos. IMPERAS quiere conseguir establecer las bases para mejorar el diagnóstico de los sarcomas de partes blandas y viscerales en todo el Estado, mediante la creación de una red de colaboración hospitalaria. Participan más de 200 profesionales y hay un centenar de centros adscritos. Además, el VHIR también lleva años dedicado a la investigación biomédica de la enfermedad de Dent, una patología que afecta a varias funciones renales.

Por otro lado, en colaboración con EATRIS (European Infrastructure for Translational Medicine), el VHIR participa en el European Join Programme on Rare Diseases (EJPRD), principalmente coordinando el Mentoring Programme donde se da apoyo a medida a proyectos translacionales de enfermedades minoritarias, con el objetivo de acelerar el desarrollo de tratamientos efectivos. También colabora en el desarrollo de herramientas y recursos digitales para empoderar a los investigadores e investigadoras en la conducción de la investigación y en la implementación de mecanismos de apoyo que ayuden a cubrir las necesidades de financiación de proyectos en fase de explotación.

En todo el Estado, unos 3 millones de personas sufren alguna enfermedad minoritaria

Se calcula que en el mundo hay entre siete y ocho mil enfermedades minoritarias. Entre un 5% y un 7% de la población las sufren y son enfermedades graves. Se calcula que en Catalunya las sufren entre 300.000 y 400.000 personas, unos 3 millones en todo el Estado. La mayoría tienen una base genética, afectan a varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y provocan una discapacidad intelectual o física. El hecho de que exista un conjunto tan amplio de enfermedades de este tipo y afecte a pocos pacientes hace que sean poco conocidas también para los profesionales de la medicina, por lo cual a menudo el paciente tiene que pasar por numerosas pruebas y visitar varios especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo.

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