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Donación para hospital
Donación para investigación
Equipo del estudio
Dra. Maria Pallarès
Comprender la historia natural de la enfermedad ayudará a diseñar ensayos clínicos y desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
Vall d’Hebron, junto con la asociación ImpulsaT, lidera desde 2022 un estudio para conocer la historia natural de la distrofia muscular congénita por déficit de LAMA2 (LAMA2-RD), una enfermedad neuromuscular minoritaria y grave que provoca hipotonía, problemas de movilidad, respiratorios y de deglución, y para la que todavía no existe tratamiento curativo.
En este proyecto, anualmente, y en el marco de la Jornada de Ciencia y Familias celebrada en el Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid, el equipo de Vall d’Hebron se reúne con una veintena de familias de pacientes con LAMA2-RD de todo el Estado para realizar evaluaciones clínicas y funcionales. Este año, entre el 3 y el 5 de octubre, se recogieron datos médicos, se realizaron escalas motoras y ecografías musculares, y se actualizaron las valoraciones clínicas.
Este estudio colaborativo permite hacer el seguimiento clínico de los pacientes a lo largo de los años y es clave para comprender la evolución de la LAMA2-RD y establecer recomendaciones que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas, como la rehabilitación para prevenir o tratar las contracturas o la escoliosis asociadas a la enfermedad. “El conocimiento de la historia natural es esencial para diseñar futuros ensayos clínicos y avanzar hacia el desarrollo de terapias efectivas”, aseguran los investigadores.
El estudio está coordinado por el Servicio de Neurología Pediátrica y la Unidad de Rehabilitación Infantil del Hospital Universitario Vall d’Hebron, con la participación de los grupos de Terapia Génica y Celular y de Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). El Dr. David Gómez, la Dra. Laura Costa, la Dra. Francina Munell, la Dra. Maria Pallarès, la Dra. Gabriela Urcuyo y la Dra. Esther Toro forman parte del equipo. Además, ha contado con la colaboración del Servicio de Rehabilitación del Hospital Universitario Infanta Sofía, coordinado por el Dr. Javier López, y la Unidad Central de Radiodiagnóstico ubicada en el mismo hospital.
El proyecto ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III en el marco de un proyecto concedido en la convocatoria de Proyectos de I+D+I en Salud y del proyecto TACTIC.
La cuarta edición del estudio tuvo lugar en el marco de la IV Jornada de Ciencia y Familias, celebrada del 3 al 5 de octubre en el Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid, que ha colaborado de manera activa en la coordinación de este encuentro facilitando un espacio de encuentro y puesta en común entre profesionales y familias para compartir avances en la investigación y la atención a las enfermedades neuromusculares.
Las jornadas contaron con ponencias de la Dra. Maria Pallarès, investigadora postdoctoral del grupo de Terapia Génica y Celular del VHIR; del Dr. Carles Bayod, del grupo de Biología Sintética Traslacional de la Universitat Pompeu Fabra; de la Dra. Susana Quijano-Roy, del Hôpital Raymond-Poincaré (Francia); y de la terapeuta Àngels Ponce. El grupo de Terapia Génica y Celular presentó los últimos avances de su investigación sobre el uso de células madre mesenquimales y tejido adiposo como terapias para LAMA2-RD y la intención de empezar una línea de edición génica de las diferentes mutaciones presentes en los pacientes. Por otro lado, el grupo de Biología Sintética Traslacional de la UPF presentó resultados en el uso de AAVs y nanopartículas lipídicas para la administración del transgen. Ambos grupos han obtenido resultados positivos en modelos murinos.
Neurología Pediátrica, Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Traumatologia, Rehabilitació i Cremats
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