La revista Pediatria Catalana publica un article sobre els més de 50 anys d’història de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de Vall d'Hebron

La genètica assistencial a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron va començar l’any 1968. La seva evolució ha anat des de l'estudi del cariotip convencional, anàlisi cromosòmica de les cèl·lules humanes que serveix per a detectar certes malalties genètiques, fins a l'aplicació de les tecnologies genòmiques actuals que permeten analitzar milles de gens al mateix temps. I ha passat de les 200 consultes anuals que es feien en els seus primers anys a les més de 8.000 que es duen a terme en l'actualitat. Ara, la revista Pediatria Catalana publica un article sobre els més de 50 anys d’història de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Vall d'Hebron

Després d’aquests primers anys, a partir de la dècada dels 80, es van començar a fer els cultius de líquid amniòtic i els primers diagnòstics prenatals, que amb l'aprovació de la llei de la interrupció de l'embaràs s'oferia com a tècnica diagnòstica. Després van arribar el cribratge bioquímic del segon trimestre (1996) mitjançant una anàlisi de sang, basat en valors d'alfa-fetoproteïna (AFP) i la fracció beta de l'hormona coriònica (beta-HCG), valors a partir dels quals, combinats amb l’edat de la pacient, es pot obtenir el risc de síndrome de Down. I en la mateixa dècada de 1990, es van implementar les tècniques de reproducció assistida, que van comportar un augment dels embarassos múltiples.

Ja en aquest segle, es va introduir el test combinat bioquímic-ecogràfic de cribratge de primer trimestre a les dotze setmanes i es van produir importants canvis en el camp del diagnòstic citogenètic prenatal, que permet identificar de manera precoç l'aparició de malalties en el fetus, amb noves tecnologies moleculars, com la Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR). A partir de 2018, l’Area és centre de referència per al cribratge no invasiu en sang materna d' anomalies numèriques dels cromosomes 21,18 i 13 (síndrome de Down, síndrome d’Edwards i síndrome de Patau) (NIPT non-invasive prenatal test en les seves sigles en anglès).

El Dr. Eduardo Tizzano, director de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, explica que "hem avançat moltíssim en aspectes com el diagnòstic prenatal no invasiu, on som centre de referència,  la qual cosa ens ha ajudat molt a treballar en la prevenció. A més, hem desenvolupat tècniques de diagnòstic tant citogenètic com molecular de laboratori, sobretot pel que fa a la seqüenciació de nova generació i a l'exoma (estudi de les parts codificants de tots els gens coneguts)  com a eina assistencial".

Cal destacar, a més, que Vall d’Hebron forma part del Programa d’Identificació Genètica (PIG) de la Generalitat per identificar els desapareguts durant la Guerra Civil espanyola. Les tasques que es duen a terme des de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular són principalment les que fan referència als estudis genètics dels familiars dels desapareguts. El procés s’inicia amb una visita dels familiars, en la qual s’obtenen tant les mostres d’ADN com els arbres genealògics, dades històriques, anatòmiques i clíniques dels desapareguts. Posteriorment, es realitza un perfil genètic de totes les mostres obtingudes que s’emmagatzema en una base de dades, creada per a poder encreuar amb els perfils de les restes obtingudes dins el programa del Pla de Fosses de la Generalitat.

Una de les funcions de l’Àrea sobre la qual més s'està incidint és la de "donar atenció assistencial a tots els pacients i familiars que tenen algun problema genètic, que pugui ser hereditari, i sol·licitar els estudis més adequats per a arribar a un diagnòstic", assenyala el Dr. Tizzano.

Per això, més enllà dels avanços tecnològics de diagnòstic, a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular es compta amb personal facultatiu clínic de consulta (genetistes clínics i assessors genètics) i de laboratori (citogenetistes, genetistes moleculars i bioinformàtics) la qual cosa ha permès formar un equip multidisciplinari integral que treballa de manera transversal amb diferents especialitats i serveis clínics de l'hospital. “A més del genetista clínic i del genetista de laboratori, la figura de l'assessor genètic és fonamental. Vam ser pioners a l'hora d'incorporar l'assessorament genètic com a recurs assistencial especialitzat, ajudant a la comunicació i la interpretació de la informació genètica a les famílies. Aquesta  és una informació molt delicada, que pot arribar a generar una certa angoixa i ansietat i que s'ha de gestionar adequadament", argumenta el Dr. Tizzano.

Per millorar en aquest aspecte de cara al futur, s’ha establert una xarxa amb altres hospitals de l’ICS per millorar l’atenció d’aquests pacients a escala territorial. En l'aspecte formatiu,  l'Àrea imparteix i coordina, a més de cursos anuals de genètica i dismorfologia i d’aplicació d´exomes, un Màster de Genètica Assistencial amb la Universitat Autónoma de Barcelona, que té el reconeixement del Board  Europeu de Genètica Medica (EBMG), en el qual s’ofereixen itineraris de genètica clínica, assessorament genètic i genètica de laboratori amb la finalitat de poder donar una oferta docent d’excel·lència a l’espera de l’aprovació de l’especialitat de Genètica Clínica a l’Estat.