Asistencia integral, investigación y la colaboración de las asociaciones de pacientes, claves para abordar las enfermedades minoritarias

Esta mañana ha tenido lugar en Vall d’Hebron la Jornada de Enfermedades Minoritarias, celebrada con el objetivo de dar a conocer y concienciar sobre estas patologías de la mano de profesionales, personal investigador y pacientes. A menudo son poco conocidas, y por eso, pacientes y familias tienen que pasar por numerosas pruebas y especialistas hasta tener un diagnóstico. Esta Jornada se ha hecho con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra el próximo 28 de febrero.

Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 7.000, un 80% de las cuales tienen origen genético. Generalmente implican varios órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de las personas afectadas. Pueden aparecer desde el nacimiento o la niñez, pero las hay que no se manifiestan hasta la edad adulta.

La Dra. Rosa Romero, coordinadora de Atención Ambulatoria del Hospital, y Roser Lara, adjunta de Enfermería, han dado la bienvenida a la audiencia y han destacado la multidisciplinariedad en el abordaje de estas patologías, reflejada en el programa de la Jornada, y la necesidad de hacer visibles las enfermedades minoritarias, a menudo tan desconocidas.

Las asociaciones de pacientes han tenido un papel destacado en la Jornada. Así, después de la bienvenida han intervenido dos representantes de estas asociaciones. En primer lugar, Antonio Cabrera, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Catalunya, ha pedido “garantizar la equidad de la atención a todas las personas con enfermedades minoritarias” y ha asegurado que las asociaciones de pacientes "trabajan para dar esperanza a todas las personas que conviven con una de estas patologías". Por otro lado, Francesc Cayuela, presidente de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM), ha dicho que en Vall d’Hebron se siente “como en casa” y ha destacado la “satisfacción de saber la cantidad de pacientes que gracias a vuestra atención tienen una esperanza de vida o una realidad de vida algo mejor”.

A continuación ha tenido lugar la ponencia inaugural titulada "Enfermedades Minoritarias: avanzando todos juntos", a cargo de la Dra. Mireia del Toro, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron; coordinadora de Enfermedades Minoritarias; Jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas; presidenta de la Comisión de Enfermedades Minoritarias e investigadora del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). La Dra. Mireia del Toro ha hecho un repaso al estado actual del ámbito de las enfermedades minoritarias, de las cuales ha explicado que “muchas no tienen aún un tratamiento específico”, y ha destacado la importancia del papel de las asociaciones de pacientes, que “cuanto más son, más nos ayudan a impulsar la atención a los pacientes”. La Dra. Mireia del Toro también ha explicado las ventajas que supone para los pacientes de enfermedades minoritarias el nuevo Programa de Transición de la Adolescencia en la Edad Adulta de Vall d’Hebron, puesto que estos pacientes normalmente empiezan a ser tratados de pequeños en el Hospital Infantil y “cuando se convierten en mayores de edad y les toca pasar al Hospital General a menudo tienen miedo al cambio y este Programa les da mucha seguridad”.

La Jornada ha seguido con dos mesas redondas, la primera con el título "Avances en la atención a las Enfermedades Minoritarias", moderada por el Dr. Ferran Martínez, del Servicio de Medicina Interna e investigador del grupo de investigación en Enfermedades Sistémicas del VHIR. La Dra. Francina Munell, jefa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas e investigadora del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del VHIR, ha destacado la importancia “de acelerar los ensayos clínicos porque son la clave para acercarnos a la cura de las enfermedades minoritarias” y ha puesto como ejemplo que “después de 30 años desarrollando la terapia génica por fin podemos tratar a pacientes con enfermedades neuromusculares con este tipo de terapia”.

Por su parte, la Dra. Gisela Teixidó, del Servicio de Cardiología e investigadora del grupo de Enfermedades Cardiovasculares del VHIR, se ha centrado en los adelantos de los últimos años en el campo de las cardiopatías familiares, “un grupo de enfermedades minoritarias que en los últimos tiempos se ha conseguido entender mejor gracias a técnicas de imagen y a la genética”. En cuanto a la Dra. Queralt Ferrer, del Servicio de Cardiología Pediátrica, ha asegurado que “en las cardiopatías familiares no tenemos terapias génicas”, y ha explicado que cuando se diagnostica a un niño o niña después hacemos la prueba a los progenitores y “conseguimos diagnosticar al adulto, que tiene un riesgo clínico más elevado que el niño”.

Las participantes de esta primera mesa han querido hacer también un agradecimiento a las asociaciones de pacientes, puesto que consiguen que las patologías se conozcan mucho más y se pueda mejorar el diagnóstico y la atención.

La segunda mesa redonda, titulada "Charlas con el experto", ha sido moderada por el Dr. David Benéitez, jefe de la Unidad de Eritropatología y Patología Congénita de Serie Roja del Servicio de Hematología. Ha empezado interviniendo Xavier Cañas, director de Promoción y Desarrollo de Investigación Clínica del VHIR, explicando que Vall d’Hebron “tiene mucha trayectoria trabajando con 500 tipos de enfermedades minoritarias” y que es el hospital que hace “más actividad heterogénea en estas patologías”. A continuación ha intervenido Inma Fuentes, directora de Core Facilities del VHIR, que ha centrado su explicación en los ensayos clínicos para el desarrollo de nuevos medicamentos, para los cuales es necesaria la colaboración de los y de las pacientes, incluidos los pediátricos. “Los niños y niñas también tienen que participar de la decisión, además de las familias”, ha asegurado.

El papel de los y de las trabajadores sociales es muy importante de cara a hacer una atención y un acompañamiento integral de los y de las pacientes pediátricos. Así lo ha explicado Ariadna Gomà, de la Unidad de Trabajo Social, que ha destacado la coordinación que llevan a cabo con las asociaciones de pacientes de cara a “detectar las necesidades de acompañar a pacientes y familias en los ámbitos social y educativo”. En la misma línea ha hablado Andrea Falip, en representación de la Asociación Catalana de Personas con Enfermedades Neuromusculares (ASEM), que ha asegurado que desde la asociación quieren “contribuir a crear un entorno de cuidado para las personas afectadas por estas enfermedades, para que se sientan cómodas y a la vez tengan el protagonismo que merecen”.

Narcisa Cabrera, representante de la Asociación de Cardiopatías Congénitas CORALLFAMILY, ha apuntado la importancia de “apoyar logística y emocionalmente a las familias, que sufren momentos difíciles”, y ha puesto de relieve las actividades extrahospitalarias que permiten que “niños y niñas se integren en la sociedad en condiciones normales”. Por último ha intervenido Isabel Morujo en representación de la Asociación de Anemias Falciformes, que ha explicado que su función es “apoyar a los pacientes con grupos de apoyo psicológico y darles voz para que se de a conocer esta enfermedad tan poco conocida”. “Entre todos y todas hagamos piña”, ha destacado.

La Jornada ha acabado con la clausura de la Dra. Rosa Romero, subdirectora asistencial del Hospital.