Conocer el genoma completo de un tumor debería ser un derecho del paciente oncológico

Los fármacos epigenéticos, que actuarían controlando la activación o inhibición de los genes responsables de la expresión de otros genes, son actualmente una de las principales vías de investigación en oncología.

20/03/2018

En el marco del IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología, que se celebra hoy en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), expertos nacionales e internacionales han reclamado la importancia de que todo paciente oncológico tenga derecho a conocer el mapa genético de su tumor, lo que implicaría el acceso universal a las plataformas de secuenciación genómica para el diagnóstico y tratamiento del cáncer.

En opinión del doctor Enrique Grande, jefe del Servicio de Oncología Médica de MD Anderson Madrid, y del doctor Jaume Capdevila, de la Unidad de Tumores Gastrointestinales y Endocrinos del Hospital Universitario de Vall d’Hebron y del grupo de investigación del mismo nombre del VHIO, coorganizadores del Simposio, el estudio y conocimiento de estas alteraciones moleculares puede tener utilidad no solo al principio, para identificar el origen del tumor, sino también posteriormente, para el análisis de los cambios en las rutas de crecimiento del tumor, ya que son estos cambios los que condicionan las resistencias a fármacos en el tratamiento de tumores metastásicos.

Y es que el estudio de la genómica, la disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis del genoma humano, cobra cada día más importancia en los servicios de oncología de los hospitales. Su estudio ha facilitado la identificación y comprensión de las formas de organización y función de los genes en el organismo y su aplicación en la práctica clínica está logrando que el tratamiento en oncología sea realmente personalizado.

El acceso a las nuevas plataformas genéticas, ¿lujo o derecho?

La posibilidad de acceder a las plataformas de secuenciación genómica permite a los profesionales sanitarios conocer las alteraciones moleculares que originan y mantienen el crecimiento de un tumor, proporcionándoles así un mapa completo del tumor. Esta visión general del tumor a nivel molecular es muy importante porque permite identificar más dianas moleculares en las que poder actuar farmacológicamente. Así, si un paciente deja de responder a un primer fármaco, este mapa ayuda al oncólogo a identificar la diana terapéutica más adecuada para seguir actuando en segunda línea de tratamiento.

Por eso, las plataformas genómicas deber ser un derecho para el paciente, “un lujo es algo accesorio, que no importa dejar de tener, y un derecho es algo necesario; a día de hoy, todos los pacientes deberían tener acceso al conocimiento de la biología molecular que tiene su tumor”, insiste el doctor Grande. “Las alteraciones moleculares no solo son importantes a la hora de elegir un tratamiento, sino que están impactando directamente en el pronóstico de los tumores iniciales que operamos”, concluye el doctor.

Asimismo, el doctor Capdevila ha querido destacar que el conocimiento de las alteraciones genómicas es indispensable para el avance de la medicina personalizada. Sin este avance previo en la aplicación de las disciplinas relacionadas con el estudio de los genomas, “la medicina personalizada nunca será posible, ya que necesita de un mejor conocimiento de la biología del tumor y de la biología implicada en todo el nicho tumoral”, afirma el doctor Capdevila. Además, prosigue, “todo esto demanda de un avance en la tecnología para que se puedan aplicar todos estos conocimientos”.

Los fármacos epigenéticos, una de las principales vías de investigación

Otro de los aspectos relevantes que se ha destacado durante el encuentro ha sido la investigación en fármacos epigenéticos que, aunque muy prometedores, todavía parecen estar lejos de tener un impacto en la práctica clínica real. La epigenética es una parte de la biología molecular en auge, que consiste en el estudio de alteraciones moleculares que podrían impactar o no en la expresión de determinados genes. Así, por ejemplo, una persona podría tener un gen alterado y aparentemente inactivo que comenzara a expresarse tras la activación o inhibición de otro gen.

La investigación en fármacos epigenéticos está en pleno desarrollo, pero es complicado dado que su actividad no impacta directamente en el gen “alterado”, sino indirectamente en otro gen distinto. “Es muy difícil, con la tecnología actual, entender qué impacto tienen esas alteraciones epigenéticas en el comportamiento y la biología del tumor”, apunta el doctor Capdevila, una afirmación con la que coincide plenamente el doctor Grande, quien señala que “es un poco de ciencia ficción y de ir más allá de la enfermedad, ya que estamos investigando en tratamientos que controlen genes que, a su vez, puedan controlar otros genes”. El reto ahora es poder incorporar estos marcadores epigenéticos a la práctica clínica para su uso en la toma de decisiones de diagnóstico y tratamiento en oncología.