Seis proyectos de Vall d'Hebron sobre enfermedades minoritarias reciben más de 700.000€ de La Marató 2019

Este año, La Marató impulsará un total de 41 proyectos de investigación biomédica de excelencia en enfermedades minoritarias, destinados a conseguir pruebas para detectar estas enfermedades en el momento de nacer, disminuir los tiempos de diagnóstico y disponer de tratamientos eficientes y seguros para mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas afectadas.

En la edición de 2019 se presentaron 228 proyectos a la convocatoria de ayudas a la investigación. 190 científicos de ámbito internacional expertos en enfermedades minoritarias han revisado los trabajos candidatos en un proceso de evaluación coordinado por la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut. Entre los proyectos del VHIR, se encuentra un proyecto individual y cinco proyectos coordinados con otros centros, uno de los cuales está liderado por investigadores del VHIR.

La Dra. Conxita Jacobs, investigadora del grupo de Nefrología, lidera el proyecto “Rol de la Apolipoproteína A-Ib en el síndrome nefrótico idiopático”. Se trata de un proyecto llevado a cabo completamente el VHIR que ha recibido 199.966,31€. En estudios previos, el equipo del VHIR encontró que existía una forma anormalmente modificada de la proteína ApoA-I que se relacionaba con la reaparición del síndrome nefrótico idiopático, una enfermedad renal rara, después de un trasplante. Ahora, el proyecto pretende estudiar esta proteína para saber si podría predecir el riesgo de perder el riñón en pacientes sin trasplante.

El Dr. Ramón Martí, jefe del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial, coordina el proyecto “Desoxirribonucleósidos como terapia para los trastornos de la replicación del DNA mitocondrial: entender los mecanismos terapéuticos y ampliar el tratamiento para las mutaciones en POLG y otros genes relacionados”. Ha recibido 163.812,50€. El objetivo del proyecto es probar en ratones si la administración de desoxinucleósidos serviría para el tratamiento de la deficiencia de la proteína POLG y otras enfermedades.

Como investigadora del mismo grupo, la Dra. Elena García ha recibido 142.966,35€ para el proyecto “Creación y evaluación de una red interhospitalaria de variantes genéticas de Cataluña para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades minoritarias” donde el VHIR colabora. Este estudio se centra en la secuenciación masiva de ADN, una técnica muy utilizada en el campo de las enfermedades minoritarias ya que el 80% de ellas tienen una base genética. La idea del proyecto es crear una red entre departamentos de genética de varios hospitales catalanes para poder consultar los datos que cada uno de ellos ha generado en los últimos años.

La Dra. Maria Jose Soler, investigadora principal del grupo de Nefrología, ha recibido 100.767,50€ para el proyecto “Descifrando los mecanismos de la autoinmunidad de células B PLA2R-específicas en la Nefropatía Membranosa Primaria (PMN) (B-CELL-MEM)” en el que participa desde el VHIR. La nefropatía membranosa primaria es una de las causas más frecuentes de síndrome nefrótico en adultos, es decir, de pérdida de proteínas a través de la orina. En este proyecto se pretende estudiar y describir los mecanismos mediante los cuales los linfocitos B y otros linfocitos contribuyen a la aparición de esta enfermedad.

La Dra. Berta Saez, investigadora del grupo de Neumología, ha recibido 51.625€ para el proyecto en el que participa, “Hacia la mejora de la gestión y la atención de la linfangioleiomiomastosis: estudio integral de biomarcadores y terapias (IMPROVE)”. La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad pulmonar minoritaria que presenta importantes retos en la asistencia y cuidado de los pacientes. El proyecto IMPROVE tiene como objetivo abordar las limitaciones en el diagnóstico para mejorar la atención de la enfermedad a través del estudio de nuevos biomarcadores y la evaluación de nuevas terapias.

Finalmente, la Dra. Carmen Pilar Simeón y Aznar, investigadora principal del grupo de Enfermedades Sistémicas, participa en el proyecto “Diseño de una aproximación de estratificación de pacientes integral para la gestión de la esclerosis sistémica” que ha recibido 72.250€ de financiación. La esclerodermia es una enfermedad que provoca deficiencia de circulación sanguínea por estrechamiento de los vasos sanguíneos, reacciones alérgicas contra el propio cuerpo y acartonamiento de multitud de órganos, que por lo tanto pierden su funcionalidad. El objetivo del estudio es entender el origen y la evolución de la enfermedad para poder hacer un mejor seguimiento del paciente y tratarlo con medicamentos que frenen la evolución prevista.