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El proyecto EARCO espera incluir datos de 3.000 pacientes en los próximos 3 años, lo que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética rara con una prevalencia en nuestro país de una de cada 5.000 personas. Con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre la evolución y el tratamiento de esta enfermedad, el Dr. Marc Miravitlles y la Dra. Miriam Barrecheguren, investigadores del grupo de investigación en Neumología del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y neumólogos del Hospital Universitario Vall d’Hebron, coordinan un nuevo registro internacional de datos de pacientes con DAAT.
El DAAT es una enfermedad que predispone al desarrollo de varias patologías, principalmente enfisema pulmonar, que puede llegar a ser grave y acabar en trasplante pulmonar. En la actualidad existe un único tratamiento específico, conocido como tratamiento aumentativo, que consiste en la administración de la proteína alfa-1 antitripsina por vía intravenosa cada una o dos semanas de por vida.
La iniciativa EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration) es un proyecto colaborativo promovido por la Sociedad Europea de Neumología (European Respiratory Society, ERS) y coordinado por el VHIR, cuyo objetivo es fomentar la investigación y el conocimiento sobre el DAAT. Su principal proyecto es la creación de un registro internacional de DAAT en el que participan expertos y pacientes y cuenta en la actualidad con 70 centros de 24 países. “Al tratarse de una enfermedad rara con una prevalencia baja, disponer de registros internacionales es imprescindible para poder conocer cuál es la evolución de la enfermedad y poder poner en marcha estudios de investigación”, afirma el Dr. Miravitlles. Así, este registro será útil para poder llevar a cabo proyectos en común entre múltiples centros y también permitirá disponer de suficientes pacientes candidatos a participar en nuevos ensayos clínicos.
EARCO comenzó el registro de pacientes en febrero de 2020 y espera incluir datos de más de 3.000 personas de toda Europa durante los próximos 3 años con el objetivo de entender la evolución del DAAT, así como el efecto de la terapia aumentativa en el pronóstico de la enfermedad. Este registro es el primero en el mundo que incluye datos de un volumen tan elevado de pacientes con DAAT.
Un hospital con gran actividad asistencial e investigadora en DAAT
El servicio de Neumología del Hospital Vall d’Hebron dispone del Centro Catalán de DAAT, donde se lleva a cabo el diagnóstico y seguimiento del mayor número de pacientes con DAAT de España. Además, desde el VHIR se hace un gran esfuerzo para investigar sobre distintos aspectos del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
El Hospital Vall d’Hebron fue pionero en el Estado en iniciar el programa de tratamiento específico con terapia aumentativa para DAAT y fundador del registro español de la enfermedad (REDAAT), que ha incluido más de 800 pacientes con déficit grave.
Neumología, Hospital General
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