Vall d’Hebron inicia el seguiment del primer nadó amb adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X detectat gràcies al Programa de Cribratge Neonatal

Dos mesos després que el Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya hagi incorporat la detecció d’una nova malaltia minoritària greu, l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, coneguda també com X-ALD, s’ha diagnosticat el primer infant amb aquesta patologia.

El Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya té com a objectiu detectar de manera precoç 28 malalties minoritàries greus per poder iniciar el tractament el més aviat possible i evitar, en molts casos, seqüeles irreversibles. La incorporació de la X-ALD al Programa ha permès diagnosticar a aquest infant a temps i iniciar-ne el seguiment precoç a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Unitat d’Expertesa Clínica en aquesta malaltia. Aquest fet pot modificar favorablement l’evolució de la malaltia i contribuir a millorar la qualitat de vida del pacient i la seva família.

Una malaltia neurodegenerativa greu que afecta 1 de cada 17.000 nounats

L'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X és una malaltia genètica neurodegenerativa greu que afecta al sistema nerviós i al sistema endocrí. Com que està lligada al cromosoma X, es presenta sobretot a nens i homes, tot i que les dones són portadores de la variant genètica i poden desenvolupar símptomes durant l’edat adulta. En la forma infantil, que sol aparèixer entre els 5 i els 12 anys, la malaltia avança ràpidament i destrueix progressivament la mielina, la capa protectora que permet que les neurones transmetin correctament els senyals. Aquesta pèrdua de mielina, associada a una intensa inflamació cerebral, provoca un deteriorament neurològic progressiu que pot ser mortal en uns dos anys. La seva prevalença és d’un cas per cada 17.000 nounats a Catalunya, on s’espera detectar entre 3 i 6 casos l’any.

La clau està en oferir un tractament abans que apareguin símptomes greus. Per a la forma infantil actualment el tractament consisteix en el trasplantament de progenitors hematopoètics. Darrerament, però, han sorgit noves aproximacions com ara la teràpia gènica ex-vivo o el fàrmac leriglitazona que podrien afegir-se com a opcions terapèutiques en un futur.

Tractament, estudi familiar i assessorament genètic

La prova del cribratge neonatal es realitza en una mostra de sang en paper obtinguda del taló dels nounats. És una prova analítica senzilla i poc invasiva que es realitza als nadons durant els primers dies de vida i permet detectar malalties greus abans que es manifestin clínicament. L’any 2024, a Catalunya es van fer 54.245 proves i es van diagnosticar 185 infants amb alguna de les patologies incloses en el Programa.

L’Agència de Salut Pública de Catalunya coordina el Programa conjuntament amb el Servei Català de la Salut. El Programa s’articula a través d’una xarxa que integra els centres maternals, responsables de la recollida de les mostres; el Laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic de l’Hospital Clínic de Barcelona, encarregat de l’anàlisi de les mostres dels nounats, i les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), responsables de la confirmació diagnòstica, el tractament i el seguiment dels casos detectats. En el cas de la X-ALD, les Unitats d’Expertesa Clínica són el Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu. 

El primer nadó diagnosticat arran de la incorporació d’aquesta patologia al cribratge neonatal ha iniciat el seguiment a Vall d’Hebron. La detecció de la malaltia ha permès, a més, ampliar l’estudi i el diagnòstic a altres membres de la família. “Hem pogut diagnosticar al nounat i a dos dels seus germans abans de l’inici dels símptomes amb la qual cosa tindran accés a un tractament precoç que canviarà el pronòstic de la seva malaltia”, explica la Dra. Mireia del Toro, especialista en Neurologia Pediàtrica, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del hub pediàtric del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).

En tractar-se d’una malaltia genètica lligada al cromosoma X, el diagnòstic d’un infant pot permetre identificar altres membres de la família que presentin la variant genètica. Vall d’Hebron s’encarrega de l’estudi familiar i de l’assessorament genètic, així com del seguiment dels infants que puguin estar en risc de desenvolupar la malaltia, com és el cas dels germans d’aquest nadó.