Una quincena de profesionales de Vall d’Hebron participan en la elaboración de una guía para el diagnóstico y seguimiento de la ataxia telangiectasia

Vall d’Hebron ha participado de manera destacada en la elaboración de la nueva Guía de recomendaciones sobre el diagnóstico, atención clínica y seguimiento de la ataxia telangiectasia, impulsada por la Asociación Española de Familias con Ataxia Telangiectasia (AEFAT). La guía, que recoge las aportaciones de más de cincuenta especialistas, tiene como objetivo facilitar herramientas prácticas a profesionales sanitarios y familias para mejorar el diagnóstico precoz, la atención multidisciplinar y la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad minoritaria y compleja.

La ataxia telangiectasia es un trastorno neurodegenerativo e inmunitario de origen genético con una incidencia estimada de un caso entre cuarenta mil y trescientos mil nacimientos, caracterizado por dificultades progresivas en la coordinación motora, infecciones respiratorias recurrentes y predisposición al cáncer, entre otras manifestaciones, y que requiere un abordaje multidisciplinar de los pacientes que la padecen a lo largo de toda la vida.

En la redacción de la guía han participado hasta una quincena de profesionales de Vall d’Hebron de diferentes especialidades: la Dra. Vanessa Cabello, de la Unidad de Gastroenterología y Soporte Nutricional Pediátrico; la Dra. Estela Carrasco, genetista de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer; la Dra. Mara Cruellas, oncóloga; la Dra. Anna María Cueto-González, genetista; la Dra. Ana Díez, neumóloga pediátrica; el Dr. David Gómez, neurólogo pediátrico; el Dr. Vicente García-Patos, dermatólogo; la Dra. Ana María León y la Dra. Esther Toro, de Medicina Física y Rehabilitación; la Sra. Laura López Seguer, psicóloga; la Dra. Nieves Martín-Begué, oftalmóloga pediátrica; la Dra. Andrea Martín y el Dr. Jacques Rivière, inmunólogos pediátricos; y el Dr. Pere Soler, jefe de Sección de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría; la Dra. María Mercadal-Hally, hepatóloga pediátrica; y el Dr. Eduard Mogas, de Endocrinología Pediátrica.

“Esta guía es una herramienta imprescindible para compartir conocimiento y coordinar la atención entre centros de referencia de todo el Estado y equipos locales. Como en otras enfermedades minoritarias, las familias de estos pacientes pueden encontrarse desorientadas ante un diagnóstico como este y este documento, con una orientación eminentemente práctica, les será de gran ayuda”, expone el Dr. Pere Soler. Con la participación en esta guía, Vall d’Hebron reafirma su compromiso con la investigación y la atención multidisciplinar en enfermedades minoritarias, contribuyendo a ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias. “Esta guía sirve para estandarizar los cuidados en una enfermedad compleja en la que esperamos que lleguen terapias de alta eficacia y sentar las bases de mejores ensayos clínicos en un futuro”, añade el Dr. David Gómez, de Neurología Pediátrica.