Una quinzena de professionals de Vall d’Hebron participen en l’elaboració d’una guia per al diagnòstic i seguiment de l’atàxia telangièctasi

Vall d’Hebron ha participat de manera destacada en l’elaboració de la nova 'Guia de recomanacions sobre el diagnòstic, atenció clínica i seguiment de l’atàxia telangièctasi', impulsada per l'Associació Espanyola de Famílies amb Atàxia Telangièctasi (AEFAT). La guia, que recull les aportacions de més de cinquanta especialistes, té com a objectiu facilitar eines pràctiques a professionals sanitaris i famílies per millorar el diagnòstic precoç, l’atenció multidisciplinària i la qualitat de vida de les persones afectades per aquesta malaltia minoritària i complexa.

L’atàxia telangièctasi és un trastorn neurodegeneratiu i immunitari d’origen genètic amb una incidència estimada d’un cas entre quaranta mil i tres-cents mil naixements, caracteritzat per dificultats progressives en la coordinació motora, infeccions respiratòries recurrents i predisposició al càncer entre d’altres manifestacions, i que requereix un abordatge multidisciplinari dels pacients que la pateixen al llarg de tota la vida.

En la redacció de la guia hi han participat fins a una quinzena de professionals de Vall d’Hebron de diferents especialitats: la Dra. Vanessa Cabello, de la Unitat de Gastroenterologia i Suport Nutricional Pediàtric, la Dra. Estela Carrasco, genetista de la Unitat d’Alt Risc i Prevenció del Càncer, la Dra. Mara Cruellas, oncòloga; la Dra. Anna María Cueto-González, genetista, la Dra. Ana Díez, pneumòloga pediàtrica; el Dr. David Gómez, neuròleg pediàtric; el Dr. Vicente García-Patos, dermatòleg; la Dra. Ana María León i la Dra. Esther Toro, de Medicina Física i Rehabilitació; la Sra. Laura López Seguer, psicòloga, la Dra. Nieves Martín-Begué, oftalmòloga pediàtrica; la Dra. Andrea Martín i el Dr. Jacques Rivière, immunòlegs pediàtrics, i el Dr. Pere Soler, cap de Secció de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, la Dra. María Mercadal-Hally, hepatòloga pediàtrica, i el Dr. Eduard Mogas, d’Endocrinologia Pediàtrica.

“Aquesta guia és una eina imprescindible per compartir coneixement i coordinar l’atenció entre centres de referència d’arreu de l’Estat i equips locals. Com en altres malalties minoritàries, les famílies d’aquests pacients poden trobar-se desorientades davantun diagnòstic com aquest i aquest document, amb una orientació eminentment pràctica, els serà de gran ajut”, exposa el Dr. Pere Soler. Amb la participació en aquesta guia, Vall d’Hebron reafirma el seu compromís amb la recerca i l’atenció multidisciplinària en malalties minoritàries, contribuint a oferir una millor qualitat de vida als pacients i les seves famílies. “La guia ens serveix per estandarditzar les cures en una malaltia complexa on esperem que arribin teràpies d’alta eficàcia i posar les bases de millors assajos clínics en un futur”, exposa el Dr. David Gómez, de Neurologia Pediàtrica.