Del laboratorioal hospital

Sistema nervioso periférico

Sistema nerviós perifèric a Vall d'Hebron Institut de Recerca

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motores (hereditarias, paraplejia espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia grave, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas.

Información destacada

Trabajan con la hipótesis de que algunos casos de ELA pueden ser debidos a la información genética que falta o al exceso de cromosomas. Por eso investigan para determinar los genes específicos implicados en la ELA, y la contribución de los reordenamientos de ADN en las causas de la enfermedad. Las principales líneas de investigación del grupo se centran en comprender el papel que juegan la información genética y las mutaciones en la ELA familiar, para encontrar la conexión entre las proteínas mutantes y sus vías patológicas.

El trabajo del grupo también consiste en la investigación de biomarcadores eficaces en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre, que tienen que permitir evaluar nuevos fármacos y tratamientos para la ELA. Además de la esclerosis lateral amiotrófica, el grupo trabaja en otras enfermedades del sistema nervioso periférico, como la miastenia grave, miopatías y neuropatías periféricas, para conseguir una mejor comprensión de las correlaciones clínicas, genéticas y patológicas de estas enfermedades.

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