L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

La migranya i el TDAH comparteixen una base genètica comuna

NEUROLOGIA PSIQUIATRIA VALL D'HEBRON
divendres, 22 juny, 2018

L’estudi, publicat a Science i en el que ha participat Vall d’Hebron, ha aprofundit en les bases genètiques comunes de 25 malalties del cervell partint d'estudis del genoma de 215.683 pacients i 657.164 controls, i la seva relació amb 17 fenotips (expressió de la genètica en funció de l'ambient) d'1.191.588 individus. Mentre que els trastorns psiquiàtrics comparteixen una variant genètica de risc comuna, els trastorns neurològics semblen ser diferents entre ells i també dels trastorns psiquiàtrics. Es demostra que les variants genètiques juguen un paper fonamental per tal d'explicar perquè el cervell de cada persona es comporta de manera diferent davant un mateix condicionant extern.

 La revista Science publica l'estudi més gran que s'ha fet fins al moment a nivell de bases genètiques comunes entre diferents trastorns del cervell i en el que han participat investigadors de tres grups de recerca de Vall d’Hebron. Una de les principals conclusions de l'estudi és que la migranya comparteix algunes variants de risc genètiques amb algunes malalties com el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH).

Es tracta de l’estudi del Brainstorm Consortium, en el que s’han analitzat de forma conjunta i amb mètodes estadístics complexos les dades de tots els estudis GWAS fets en malalties del cervell. Pel que respecta a la migranya s’han inclòs quasi 60.000 mostres de migranyosos i 300.000 controls i en el cas del TDAH 12.645 pacients i 84.435 controls.

Els trastorns del cervell poden exhibir una considerable comorbiditat epidemiològica i compartir símptomes, el que sempre ha provocat debat envers l'origen o les causes que els provoquen. En aquest treball, purament estadístic, es van estudiar les bases genètiques de 25 trastorns cerebrals partint d'estudis del genoma de 215.683 pacients i 657.164 controls, i la seva relació amb 17 fenotips (expressió de la genètica en funció de l'ambient) i factors ambientals (fumar, tabac, anys d’educació, índex de massa corporal entre d’altres) d'1.191.588 individus.

Així, mentre que els trastorns psiquiàtrics (especialment esquizofrènia, trastorn bipolar, TDAH, i depressió major) comparteixen variants de risc comunes, és a dir, hi ha una correlació genètica entre ells; els trastorns neurològics (epilèpsia, Alzheimer, Parkinson, entre d'altres) semblen ser diferents entre ells i també dels trastorns psiquiàtrics. “L'excepció és la migranya, un trastorn neurològic que correlaciona significativament amb el TDAH, la depressió major i la síndrome de Tourette (trastorns psiquiàtrics)”, explica la Dra. Patricia Pozo, neuròloga responsable de la Unitat

de Cefalees de l’Hospital Vall d'Hebron, cap del grup de recerca Cefalea i Dolor Neurològic del VHIR i una de les autores de l’estudi.

L’anàlisi en profunditat de l’heretabilitat dels trastorns cerebrals ha demostrat el paper clau de les variacions genètiques comunes entre els trastorns neurològics i psiquiàtrics i els factors ambientals estudiats amb superposicions substancials en el risc genètic.

D’altra banda també s'ha demostrat que els trastorns psiquiàtrics -el TDAH en concret- i la migranya tenen fortes correlacions amb paràmetres cognitius (anys d'educació i assoliment de l'etapa universitària) i de trets de personalitat (neuroticisme o inestabilitat emocional). “En el camp de la psiquiatria aquest estudi és molt important perquè posa en relleu la importància de les bases genètiques comunes en molts trastorns com l'autisme, l'esquizofrènia, el TDAH o el trastorn bipolar com a factor de predisposició per a l'aparició del trastorn en funció de determinats agents externs. És a dir, que les variants genètiques juguen un paper fonamental per tal d'explicar perquè el cervell de cada persona es comporta de manera diferent davant un mateix condicionant extern”, afirma el Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga, cap del Servei de Psiquiatria de Vall d’Hebron, investigador principal del grup de recerca en Psqiuiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i un dels autors de l’estudi.

D’altra banda, el TDAH a nivell genètic s’ha associat en aquest estudi a un major risc d’obesitat, menys anys de formació acadèmica i major consum de tabac. Segons el Dr. Ramos-Quiroga “aquest estudi demostra novament els problemes de salut i socials que poden patir els pacients amb TDAH”.

En aquest treball, que ha estat impulsat pel Brainstorm Consortium, un consorci internacional aplega institucions de prestigi relacionades amb la recerca de malalties neurològiques i psiquiàtriques, han participat més de 500 experts d’arreu el món. Alguns d’ells d’altres pertanyents a centres de recerca catalans com l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Centre de Regulació Genòmica (CRG), l’Hospital Universitari MútuaTerrassa, l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, l’Institut Català de la Salut (ICS), l’Institut Català de Neurociències Aplicades i la Universitat Internacional de Catalunya (UIC).

 

La migranya

La migranya és una malaltia neurològica que es caracteritza per la presència d’atacs episòdics i recurrents de mal de cap associat a altres símptomes com la molèstia a la llum, soroll i nàusees. Segons l’OMS és la segona malaltia neurològica més incapacitant i la setena de manera global que provoca més discapacitat. Pot afectar a totes les edats de la vida des de la infància.

La migranya és tres vegades més comuna en dones que en homes i, generalment, s'inicia abans dels 30 i no més tard dels 50. És freqüent que hi hagi antecedents familiars. Pot desencadenar-se per diversos estímuls i canvis en l’entorn, especialment estrès, canvis hormonals,i també per la presència d’olors intenses, llums brillants, canvis de temps, alteracions del ritme del son, variacions hormonals o estrès.

Pel que fa a la migranya a l’infant, el Dr. Alfons Macaya, cap del Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron, cap del grup de recerca del mateix nom al VHIR i un dels autors de l’estudi, explica que “acostuma a iniciar-se abans dels 10 anys en els nens i al voltant de la pubertat a les nenes. En arribar als 14 anys fins a un 10% de la població pediàtrica haurà patit algun episodi de migranya”. Els símptomes són menys definits que en l’adult i fins i tot es pot manifestar com a episodis de vòmits o vertigen sense mal de cap. L’estil de vida modern pot haver-ne augmentat la freqüència i es tracta d’un

trastorn amb un elevat impacte en l’àmbit escolar, una dada encara més significativa si considerem l’associació al TDAH que es descriu en el present estudi.

 

El trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat

El TDAH és un trastorn del neurodesenvolupament que afecta el 5% de la població durant la infància, i es manté en més de la meitat dels pacients durant l'edat adulta. És la patologia mental més diagnosticada a Catalunya entre nens i adolescents, segons les últimes dades del Departament de Salut. Dels casos diagnosticats, el 25% són nenes i el 75% nens. Els símptomes més habituals són la manca d'atenció, desorganització, manca de control dels impulsos, inestabilitat emocional i hiperactivitat.

La persistència del TDAH al llarg de la vida està associada a un baix rendiment acadèmic, dificultats a l'hora de mantenir relacions interpersonals, abús de drogues i risc en la conducció i en les relacions sexuals.

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Josep Antoni
Ramos Quiroga
Cap de Servei
Psiquiatria
Investigador Principal
Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions
Psiquiatria