L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

Vall d'Hebron organitza una jornada per a pacients d'ELA

divendres, 17 juny, 2016

La jornada comptarà amb la presència de l’artista Benet Rossell, diagnosticat d’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA).
Dos anys després de l’Ice Bucket Challenge, els científics es mostren esperançats de trobar un tractament contra aquesta malaltia minoritària.
A Catalunya es diagnostiquen 3 nous casos cada setmana. L’esperança de vida dels pacients és de 5 anys després de l’aparició dels primers símptomes.

Coincidint amb el Dia Mundial de l’ELA, el Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalari acollirà el proper 21 de juny una jornada sobre aquesta malaltia neurodegenerativa, dirigida als pacients tractats a la Unitat Multidisciplinària d’ELA de l’hospital. La jornada té un caràcter clínic i de recerca, però també donarà visibilitat i protagonisme als pacients i als seus familiars i cuidadors, a través de la vida i l’obra d’un dels afectats, l’artista Benet Rosell Sanuy.

L’ELA es produeix per una degeneració de les neurones del cervell i de la medul·la espinal, encarregades de controlar la força muscular. En conseqüència, els pacients presenten una paràlisi ràpidament progressiva que afecta també a la capacitat de parlar, empassar i respirar. Els primers símptomes de la malaltia poden ser inespecífics, com ara el cansament, la presència de rampes musculars o fasciculacions en braços o cames. Altres símptomes inclouen debilitat a les mans i els peus, així com problemes per caminar, i una quarta part dels pacients tenen com a símptoma inicial problemes per parlar i/o empassar.

El Dr. Josep Gámez, coordinador de la unitat d’ELA de l’Hospital i del grup de recerca de Malalties del Sistema Nerviós Perifèric, assegura que “el diagnòstic de la malaltia no és fàcil”, especialment en les primeres etapes. “No existeix una única prova específica i es pot trigar fins a un any en confirmar el diagnòstic de la malaltia, després de tot un pelegrinatge d’exploracions i visites a múltiples especialistes”, explica. 

Encara que existeixen casos excepcionals, com el del físic Stephen Hawking i algunes formes d'ELA familiar, la majoria de les persones amb ELA viuen poc més de cinc anys després d'experimentar els primers símptomes de la malaltia. Aquesta supervivència però, pot augmentar amb les tècniques de ventilació mecànica, especialment la invasiva.

Actualment no es disposa de cap tractament efectiu capaç de curar o parar la progressió de la malaltia. Això no obstant, els científics es mostren optimistes després de l’èxit de la campanya del cubell d’aigua gelada (Ice Bucket Challenge), ara fa dos anys. Segons el Dr. Gámez, “la continuada recaptació de fons per part de les fundacions (especialment als Estats Units i Anglaterra) per investigar l’ELA, ens permetrà trobar un tractament definitiu per a la malaltia”.

 

Atenció als pacients

Una vegada confirmat el diagnòstic, els pacients d’ELA són controlats trimestralment a unitats especialitzades multidisciplinàries, com la de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Els professionals d’aquestes unitats monitoren els canvis dels pacients en la capacitat funcional motora, en la deglució, en la comunicació i en la funció respiratòria, i analitzen la repercussió psicològica de la malaltia en els pacients i els seus cuidadors, i els canvis en la seva situació sociofamiliar. Una vegada estudiats aquests paràmetres, els ofereixen programes d'exercicis de rehabilitació, de fisioteràpia respiratòria, teràpies per evitar ennuegaments, logopèdia, ajudes per perllongar la mobilitat, suplements per satisfer necessitats nutricionals o, fins i tot, sistemes alternatius a l'alimentació oral.

D’altra banda, en determinades etapes de la malaltia es requereixen nous mètodes de comunicació. En aquests casos, es recorre a la tecnologia informàtica i a tècniques d'enginyeria que permeten al pacient parlar o moure la cadira de rodes mitjançant l’ús de joysticks o ratolins adaptats a la mà, al peu, la barbeta, la parpella o als moviments oculars.

La Unitat Multidisciplinària d’ELA de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron va néixer l’any 2013. Recentment ha estat acreditada com a Centre de Referència del Sistema Nacional de Salut, i forma part de les European Reference Networks (ERNs) de malalties neuromusculars rares. Per la consulta del Dr. Gámez han passat més de 1.000 malalts, des  que va iniciar la seva tasca dedicada a l’assistència i la recerca en ELA el 1994. A Catalunya s’estima que hi ha prop de 500 persones afectades, i cada setmana es diagnostiquen tres nous casos. Pel Dr. Gámez, de moment, “les unitats d’atenció multidisciplinària són la millor arma per lluitar contra aquesta malaltia neurodegenerativa tan devastadora”, ja que en una única visita, el pacient rep una atenció integral, especialitzada i multidisciplinària.

 

La recerca en ELA

El Dr. Josep Gámez compta amb més de 20 anys d’experiència en la recerca d’aquesta malaltia. El seu equip al laboratori se centra a investigar els mecanismes moleculars de l’ELA, i les mutacions genètiques de la seva forma familiar que predisposen o modifiquen el fenotip. També estan centrats en la recerca de biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi, per poder avaluar nous fàrmacs candidats per al seu tractament. 

A la jornada del 21 de juny,  la Dra. Maria Salvadó, neuròloga i investigadora del grup, presentarà els darrers avenços en la recerca de la malaltia.

Comparteix aquest contingut