Vall Hebron acull la reunió anual del projecte internacional IEI-Haem sobre errors congènits de la immunitat en pacients amb malalties hematològiques

El passat 18 i 19 de desembre el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha estat l’organitzador de la reunió anual del projecte "The interplay between Inborn Errors od Immunity and blood disorders: unraveling immune defects behind commom haematological diseases" de la convocatòria European Joint Programme Rare Diseases.

Els errors congènits de la immunitat (ECI) són malalties genètiques del sistema immunitari que poden manifestar-se amb infeccions recurrents i greus, autoimmunitat i inflamació, al·lèrgia i càncer, amb un impacte significatiu en l’esperança i la qualitat de vida dels pacients que els pateixen. En els darrers anys, s’ha posat de manifest la seva relació amb diverses patologies hematològiques, especialment en infants i joves, fet que posa en relleu la necessitat d’estudis prospectius amplis que permetin identificar quins pacients que les pateixen estan afectats per un ECI.

Durant la reunió anual, representants dels diferents centres participants al projecte han compartit l’estat d’avanç dels diversos àmbits de treball, els resultats preliminars i els propers passos de la recerca, que inclouen el reclutament de pacients, reforçant la col·laboració internacional entre equips d’immunologia i hematologia.

Per part del VHIR, han participat a la trobada professionals del grup de recerca d’Infecció i Immunitat en el Pacient Pediàtric:  Pere Soler, cap de grup i investigador principal; Jacques Rivière,  Laura Batlle, Luca Zanieri, Raúl García i Noemí Giménez com a subinvestigadors, així com Miriam González, project manager local del projecte.

La reunió ha estat possible gràcies a la col·laboració de la BCN PID Foundation, fundació que ofereix atenció psicosocial a persones amb una IDP i gran impulsora de la recerca en aquest àmbit, així com al patrocini de Pharming Group NV. L'acte s’ha realitzat a l’edifici central del VHIR, consolidant el seu paper rellevant dins aquest consorci europeu de recerca en malalties minoritàries.

Objectius del projecte IEI-Haem

El projecte IEI-Haem té com a objectiu principal identificar i caracteritzar els errors congènits de la immunitat que hi ha al darrere de trastorns hematològics més comuns en infants i adults joves, amb la finalitat de millorar-ne el diagnòstic precoç i el tractament. De manera específica, el projecte es planteja:

• Identificar ECI en infants i adults joves amb trastorns hematològics mitjançant una anàlisi detallada de la història clínica i familiar.
• Realitzar anàlisis immunològiques i genètiques en profunditat, aplicant tècniques immunològiques avançades (citocines, estudi de subpoblacions limfocitàries) i estudis genètics d’alta resolució (NGS, RNAseq) per identificar una base immunològica, variants genètiques causants de malaltia i les vies moleculars implicades.
• Descobrir biomarcadors i millorar l’atenció personalitzada, correlacionant dades clíniques, immunològiques i genètiques per facilitar un diagnòstic precoç i el desenvolupament de teràpies individualitzades adaptades al perfil de cada pacient.
• Garantir l’ús ètic de les dades i promoure l’intercanvi de coneixement, assegurant la protecció de les dades mitjançant la pseudonimització i el compliment de la normativa internacional, així com la difusió dels resultats a través de publicacions d’accés obert, bases de dades públiques i activitats educatives.