El Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya incorpora l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X

El Programa de cribratge neonatal de Catalunya ha incorporat la detecció de l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, o X-ALD, una malaltia genètica neurodegenerativa greu. A Catalunya, els nadons amb resultat positiu en qualsevol malaltia detectable amb el cribratge es deriven a centres acreditats per malalties minoritàries, on es confirma el diagnòstic i es comença el tractament. En el cas de la X-ALD, les Unitats d’Expertesa Clínica són el Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquest programa està coordinat per la Secretaria de Salut Pública de Catalunya, el Servei Català de la Salut (CatSalut) i el Laboratori de Cribratge Neonatal de l'Hospital Clínic Barcelona.  

L’adrenoleucodistròfia és una malaltia genètica i minoritària que afecta progressivament el sistema nerviós junt amb una insuficiència adrenal. Afecta principalment els nens i homes adults degut al seu vincle amb el cromosoma X, tot i que les dones portadores, sovint asimptomàtiques en l’etapa infantil, poden desenvolupar símptomes en l’edat adulta. En la seva forma infantil, la X-ALD sol evolucionar de manera ràpida entre els 2 i 10 anys de vida. La seva prevalença aproximada d’un cas per cada 17.000 nounats i a Catalunya s’espera detectar entre 3 i 6 casos l’any gràcies a la seva incorporació al cribratge neonatal. Ara, s’identificarà més aviat als nadons afectats, fet que permetrà iniciar el tractament abans que els símptomes siguin avançats.

Amb la incorporació de l’adrenoleucodistròfia, el cribratge neonatal a Catalunya pot detectar fins a 28 malalties minoritàries de les quals el nostre centre és referent per a totes, essent l'únic centre per 3 d’elles. Coneguda com a prova del taló, consisteix en una anàlisi de sang que es fa als nadons entre 24 i 72 hores després de néixer mitjançant un tall al taló. L’objectiu és identificar precoçment els nadons afectats per malalties congènites per tal de tractar-les abans que apareguin símptomes. D’aquesta manera, es redueix el risc de mortalitat prematura i es preveuen discapacitats associades, millorant el pronòstic i la qualitat de vida del nadó.

El Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron farà la visita inicial i el seguiment dels nadons detectats amb aquesta malaltia, oferint una atenció integral junt amb les Unitats d'Endocrinologia Pediàtrica i Hematologia Pediàtrica donat que el tractament inclou un trasplantament de progenitors hematopoètics. A més es farà l’estudi familiar i assessorament genètic.