Vall d'Hebron reconegut com a centre d'excel·lència en trastorns de la biologia dels telòmers

L'Hospital Universitari Vall d'Hebron ha estat reconegut com a centre d'excel·lència en trastorns de la biologia dels telòmers per Team Telomere, una organització internacional dedicada a millorar l'atenció de les persones afectades per trastorns de la biologia dels telòmers, avançar el diagnòstic i accelerar la recerca per desenvolupar tractaments efectius. El reconeixement certifica l’excel·lència de la Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult de l’Hospital i posa en valor la seva tasca i compromís per avançar en una atenció coordinada i integral, la defensa, el suport, l’educació, la col·laboració i la recerca per a la comunitat de persones amb trastorns de la biologia dels telòmers. La Dra. Júlia Montoro, hematòloga, cap de la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic i investigadora del Grup de recerca de neoplàsies malignes mieloides del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), i la Dra. Sara Torres-Esquius, assessora genètica, van rebre l’acreditació durant el Team Telomere Scientific Summit 2026, celebrat a Missoula, als Estats Units.

Els telòmers són regions d’ADN altament repetitives que protegeixen els extrems dels cromosomes. Amb el temps, aquestes estructures s’escurcen i donen lloc a signes de l’envelliment, com ara els cabells blancs. Els trastorns de la biologia dels telòmers es caracteritzen per telòmers anormalment curts causats per mutacions genètiques, que poden provocar l’aparició prematura de malalties relacionades amb l’edat, com ara la insuficiència de la medul·la òssia, malalties pulmonars com la fibrosi pulmonar, malalties hepàtiques, així com un augment significatiu del risc de neoplàsies mieloides (càncers de la sang), com ara les síndromes mielodisplàstiques (SMD) i la leucèmia mieloide aguda (LMA), i tumors sòlids, inclosos els carcinomes escamosos de cap i coll (HNSCC).

En aquest context, el desembre de 2024 Vall d'Hebron va posar en marxa la primera Unitat d'Alteració en la Biologia dels Telòmers de l'Adult de l'Estat, que atén pacients amb telomeropaties que s’han manifestat a l’edat adulta, i també als seus familiars, sovint individus sans portadors de mutacions als gens de manteniment dels telòmers.

La Unitat disposa d’una consulta en la qual participen, a més de professionals dels serveis d’Hematologia i Genètica, professionals de Pneumologia, Hepatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia i Cirurgia Oral i Maxil·lofacial. Un cop diagnosticats els pacients, la nova unitat els hi fa un seguiment personalitzat per tal de detectar com més aviat millor l’aparició de malalties associades a la telomeropatia i així millorar la supervivència i qualitat de vida dels pacients. A més, porta a terme un estudi genètic dels seus familiars, per tal de detectar aquells on la telomeropatia pugui estar latent.

El reconeixement com a Centre d'Excel·lència en trastorns de la biologia dels telòmers per Team Telomere remarca l'atenció d'alta qualitat que Vall d'Hebron ofereix a persones amb aquests trastorns, així com destaca el compromís del centre amb la recerca contra les telomeropaties. Amb aquest reconeixement, Vall d'Hebron es consolida un cop més com a centre de referència en l'abordatge de malalties minoritàries.