Vall d'Hebron reconegut com a Centre d'Excel·lència en trastorns de la biologia dels telòmers

L'Hospital Universitari Vall d'Hebron ha estat reconegut com a Centre d'Excel·lència en trastorns de la biologia dels telòmers per Team Telomere, una organització internacional dedicada a millorar l'atenció de les persones impactades per desordres telomèrics, avançar en la millora del diagnosis i accelerar la investigació per trobar tractaments efectius. El reconeixement acredita l'excel·lència de la Unitat d'Alteració en la Biologia dels Telòmers de l'Adult i posa en valor el seu model assistencial, l'activitat investigadora i l'expertesa clínica de l'equip. La Dra. Julia Montoro, hematòloga i cap de la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic, i la Dra. Sara Torres-Esquius, assessora genètica, van recollir aquesta acreditació durant el Team Telomere Scientific Summit 2026, celebrat a Missoula, Estats Units.

Els telòmers són regions de l'ADN altament repetitives que protegeixen els extrems dels cromosomes. Amb el pas del temps, aquestes estructures es fan curtes i donen pas a símptomes de l'envelliment, com ara les canes. Les telomeropaties fan referència a telòmers més curts de l'habitual a causa de mutacions genètiques, fet que pot conduir al debut prematur de malalties associades a l’envelliment, com les neoplàsies hematopoètiques, malalties pulmonars com la fibrosi i patologies hepàtiques i immunodeficiències.

En aquest context, el desembre de 2024 Vall d'Hebron va posar en marxa la primera Unitat d'Alteració en la Biologia dels Telòmers de l'Adult de l'Estat, que atén pacients amb telomeropaties que s’han manifestat a l’edat adulta, i també als seus familiars, sovint individus sans portadors de mutacions als gens de manteniment dels telòmers.

La Unitat disposa d’una consulta en la qual participen, a més de professionals dels serveis d’Hematologia i Genètica, professionals de Pneumologia, Hepatologia, Otorrinologia, Dermatologia i Cirurgia Oral i Maxil·lofacial. Un cop diagnosticats els pacients, la nova unitat els hi fa un seguiment personalitzat per tal de detectar com més aviat millor l’aparició de malalties associades a la telomeropatia i així millorar la supervivència i qualitat de vida dels pacients. A més, porta a terme un estudi genètic dels seus familiars, per tal de detectar aquells on la telomeropatia pugui estar latent.

El reconeixement com a Centre d'Excel·lència en trastorns de la biologia dels telòmers per Team Telomere remarca l'atenció d'alta qualitat que Vall d'Hebron ofereix a persones amb aquests trastorns, així com destaca el compromís del centre amb la recerca contra les telomeropaties. Amb aquest reconeixement, Vall d'Hebron es consolida un cop més com a centre de referència en l'abordatge de malalties minoritàries.