Els doctors Roger Colobran i Jacques Rivière lideraran dos grups de treball de la Societat Europea d’Immunodeficiències

El Dr. Roger Colobran, responsable de l’Àrea d’Immunogenètica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i cap del grup d’Immunologia Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i el Dr. Jacques Rivière, pediatre de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de Vall d’Hebron i investigador principal del grup d’Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric del VHIR, han estat escollits nous responsables dels grups de treball de genètica i de registres, respectivament, de la Societat Europea d’Immunodeficiències (ESID) per al mandat 2026–2030. Els nomenaments es van fer efectius coincidint amb el congrés ESID 2026, celebrat a Maastricht entre el 14 i 17 d’octubre.

Els grups de treball (Working Parties) de l’ESID són grups internacionals que reuneixen professionals de diferents països amb l’objectiu d’impulsar projectes col·laboratius, generar coneixement i desenvolupar eines i iniciatives que contribueixin a millorar el diagnòstic, el seguiment i la recerca en els errors congènits de la immunitat (ECI).

Pel que fa al grup de treball de genètica (Genetics Working Party), liderat pel Dr. Roger Colobran, té com a objectiu connectar professionals clínics i d’immunologia, laboratoris de genètica i grups de recerca implicats en el diagnòstic molecular dels ECI. Entre les seves línies de treball hi ha l’intercanvi d’experiència i dades genètiques, el desenvolupament de consensos per al diagnòstic genètic i la incorporació de noves tecnologies genòmiques a la pràctica diagnòstica.

“És un honor i alhora una gran responsabilitat assumir el lideratge del Genetics Working Party. La genètica dels errors congènits de la immunitat està evolucionant molt ràpidament, especialment amb l’arribada de noves tecnologies genòmiques, i crec que el grup ha de ser un espai obert i col·laboratiu on clínics, immunòlegs, genetistes i investigadors puguem compartir experiència i impulsar projectes que acabin millorant el diagnòstic dels pacients”, explica el Dr. Colobran, qui afegeix que “afronto aquesta etapa amb molta il·lusió i amb ganes de donar continuïtat a l’excel·lent feina feta durant els darrers anys”.

Per la seva banda, el grup de treball de registres (Registry Working Party), que estarà liderat pel Dr. Jacques Rivière, és responsable del manteniment i desenvolupament del registre de l’ESID, una gran infraestructura europea que recull dades clíniques i de recerca de pacients amb ECI. El registre permet conèixer millor la càrrega d’aquestes malalties a Europa, fer estudis epidemiològics i multicèntrics i generar informació útil per al desenvolupament de noves estratègies diagnòstiques i terapèutiques. El grup també treballa en la qualitat, estandardització i interoperabilitat de les dades i avalua propostes de recerca basades en el registre ESID.

“El registre és una eina fonamental per transformar les dades de molts centres i molts pacients en coneixement útil”, afirma el Dr. Rivière. “El repte dels propers anys serà continuar millorant-ne la qualitat, la interoperabilitat i la capacitat per donar suport a estudis col·laboratius que ens ajudin a entendre millor els ECI i, en última instància, a millorar l’atenció dels pacients. És un privilegi poder contribuir a aquest projecte des d’aquesta nova responsabilitat”, destaca.

Gran participació de Vall d’Hebron al congrés de l’ESID

El congrés de l’ESID 2026, a més, va comptar amb àmplia representació de professionals i projectes de Vall d’Hebron.

El Dr. Roger Colobran va participar en una de les sessions plenàries de l’Educational Day dedicada a la genètica, mentre que el Dr. Jacques Rivière va intervenir en una sessió plenària centrada en l’aplicació de la intel·ligència artificial a l’atenció dels pacients amb ECI. Tots dos van participar també en la moderació de diferents sessions del congrés.

Per altra banda, professionals de Vall d’Hebron van presentar set treballs en format pòster o e-poster amb discussió oral, la qual cosa reflecteix la diversitat de la recerca que es desenvolupa al centre en ECI. Per part del grup d’Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric del VHIR, el Dr. Luca Zanieri va presentar resultats d’anàlisi immunològica avançada en pacients amb APDS tractats amb leniolisib. Belén Sánchez, va donar a conèixer dades sobre la reconstitució de la immunitat humoral després del trasplantament de progenitors hematopoètics. El Dr. Jacques Rivière i Raül Garcia van presentar també un treball orientat a millorar la interoperabilitat del registre ESID mitjançant la correspondència dels diagnòstics amb codis ORPHA. Per part del grup d’Immunologia Translacional, Carlos Abel Salazar, va compartir un estudi longitudinal sobre l’evolució cap a fenòmens de desregulació immune en pacients adults amb immunodeficiència comuna variable.

En les sessions d’e-poster amb presentació oral, el Dr. Roger Colobran va exposar dos treballs centrats en noves aproximacions genòmiques per al diagnòstic dels errors congènits de la immunitat; i Janire Perurena, investigadora del grup d’Immunologia Translacional, un estudi d’immunofenotipatge avançat per identificar diferents endotips immunològics en la immunodeficiència comuna variable. El treball de Perurena va rebre, a més, el premi al millor pòster de la seva sessió temàtica, la qual cosa és un reconeixement a la qualitat de la recerca presentada per l’equip de Vall d’Hebron.

La tasca de Vall d’Hebron en els errors congènits de la immunitat

Els nomenaments i l’extensa participació de Vall d’Hebron al congrés ESID 2026 s’emmarquen en l’aposta sostinguda que Vall d’Hebron ha fet durant les darreres dues dècades per l’atenció, el diagnòstic i la recerca en els ECI, fins a consolidar-se com un centre de referència en aquest àmbit a Catalunya, a l’Estat i internacionalment.

Aquesta trajectòria ha estat reconeguda amb diferents acreditacions: Vall d’Hebron forma part de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en immunodeficiències primàries del Servei Català de la Salut, és Centre, Servei i Unitat de Referència (CSUR) del Sistema Nacional de Salut en immunodeficiències primàries, forma part de la xarxa europea de referència ERN-RITA i està reconegut per la Jeffrey Modell Foundation com a Center of Excellence en el diagnòstic i la recerca de les immunodeficiències primàries.