Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Advancing towards precision medicine with a new family variant interpretation tools'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala d’actes de la planta baixa de l'edifici Collserola del VHIR — Veure al mapa
29/11/2023
29/11/2023 -- De 12:00h a 13:00h
Organitza :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial
Comparteix-lo:

Speaker: Dr. Natalia Padilla Sirera, postdoctoral researcher at Clinical and Translational group, in Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR). 

Abstract: The rapid advancement of Omics techniques has revolutionized the field of Precision Medicine, providing unprecedented insights into the molecular events underlying hereditary diseases. However, this progress has posed a significant challenge: the emergence of variants of unknown significance. While pathogenicity predictors have become an important tool to provide supporting evidence for variant classification, it is also true that they are far from perfect and present challenges in terms of interpretation. 
Within the Clinical and Translational Bioinformatics group, we have addressed this challenge by developing a suite of tools for the interpretation of pathogenicity prediction of missense variants in breast cancer genes. More precisely, we have developed a package for the graphical analysis of variants in BRCA1 and BRCA2, coupled with its implementation into a user-friendly website to facilitate broader access of these tools to the scientific community.

Host: Dr. Xavier de la Cruz, Head of group Clinical and Translational Bioinformatics (VHIR)

Activitats relacionades

4t curs angioedema basat en simulació

Vall d’Hebron Centre de Simulació Clínica Avançada Pl. 5a Hospital de Traumatologia. Hospital Universitari Vall d’Hebron
26.06.2024 - 15:00
Dirigit a residents de 3r i 4t any d'Al·lergologia
Més informació

Curs facilitadors en simulació virtual: plataforma SIMOONS

26.06.2024 - 16:00
Simulació Clínica
Més informació

Curs i Jornada SEVALBAR 2024: Actualització en Cardiopaties Congènites de l'adult i Actualització en Tetralogia de Fallot

27.06.2024 - 09:00
Cardiòlegs i residents cardiologia. Infermeria especialitzada en cardiopaties congènites.
Més informació

8ª Jornada 'Obesitat: una visió multidisciplinària'

27.06.2024 - 09:00
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Selecciona el butlletí que vols rebre:

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.