L'actualitat de tot el Vall d'Hebron

Asdent dóna més de 114.000 euros per a la recerca en la malaltia de Dent a Vall d’Hebron

Asdent dóna més de 114.000 euros per a la recerca en la malaltia de Dent a Vall d’Hebron
dijous, 28 desembre, 2017

El VHIR compta amb un projecte per descobrir nous gens i mecanismes rellevants que expliquin la progressió d’aquesta malaltia minoritària, de la qual només es coneixen poc més de 400 casos a tot el món. 

Asdent (Associació de la Malaltia de Dent) ha fet entrega de  114.978,55 euros al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) per continuar investigant en aquesta malaltia. La patologia de Dent és una malaltia minoritària d’herència lligada al cromosoma X i que es caracteritza per alteracions del túbul proximal renal que resulten en proteïnúria, hipercalciúria i nefrocalcinosi. Els malalts expulsen per l’orina les proteïnes, el fòsfor i la glucosa que el cos necessita. Tot això fa que evolucionin cap a malaltia renal terminal i fibrosi.

Asdent es va crear a partir del diagnòstic d’aquesta malaltia al Nacho. Els seus pares són els impulsors de l’associació, que té com a objectiu aconseguir fons per contribuir al fet  que s’investiguin nous fàrmacs per frenar la malaltia. L’Eva és la mare del Nacho, i viatja per tot el món per aconseguir diners. És tot un exemple de superació, ja que l’Eva pateix esclerosi múltiple i l’any 2013 va completar la Titan Desert (una exigent cursa de ciclisme de muntanya) i, posteriorment, l’Èpica Gaes Atacama, una cursa de 500 km per el desert d’Atacama (Xile), per aconseguir diners. La donació realitzada per Asdent al VHIR servirà per continuar investigant en aquesta malaltia minoritària. L’Eva ha donat les “gràcies a totes les persones que se solidaritzen amb la nostra causa i el nostre fill Nacho”.

Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) lideren la investigació de la malaltia de Dent les doctores Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron i metge d’en Nacho, i Ana Meseguer, cap del grup de Fisiopatologia Renal del CIBBIM-VHIR.  El seu projecte té l’objectiu de descobrir nous gens i mecanismes rellevants que expliquin la progressió de la malaltia, més enllà de la mutació gènica per si mateixa. Només es coneix que hi ha dos gens implicats, el CLC5 i l’ORCL, que produeixen alteracions renals i oculars en alguns dels casos (ORCL). Però a més a més, hi ha un important percentatge de pacients que pateixen la malaltia sense afectació en cap d’aquests gens.

El Dr. Joan Comella, director del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha assenyalat que “el projecte de l’Eva  és fascinant. Veure com una mare lluita pel seu fill i com aconsegueix atraure persones de tot el món i de tots els àmbits és excepcional“. Per la seva banda, la Dra. Meseguer ha afegit que “estem summament agraïts pel suport d’aquest projecte, que té com a objectiu investigar mitjançant les tècniques òmiques que ens permeten saber què passa darrere de la mutació d’una cèl·lula i així identificar els mecanismes de progressió per poder trobar dianes i models cel·lulars per aconseguir nous fàrmacs”.

 

Comparteix aquest contingut
Professionals relacionats
Dr. Joan Xavier
Comella Carnicé