En recerca en immunodeficiències primàries, també investiga amb el propòsit d’identificar les bases moleculars en els casos d’immunodeficiències combinades menys greus que encara no s’han caracteritzat per l’anàlisi de l’exoma o tècniques de seqüenciació d’alt rendiment, next generation sequencing (NGS). El grup és coresponsable de la implementació del programa RAPID (Rapid and Advanced diagnosis and treatment of Primary ImmunoDeficiencies), que inclou l’ús de NGS per reduir el temps entre la sospita clínica i el diagnòstic genètic. Un exemple de col·laboració entre l’Hospital, el VHIR i el BST (Banc de Sang i de Teixits) per coordinar tots els passos en la gestió de pacients amb aquestes patologies.

El grup també treballa en connexió amb altres grups de recerca i amb la indústria per identificar millors biomarcadors  per  una varietat de malalties mitjançades per la immunitat amb la finalitat d’avaluar l’activitat i resposta terapèutica en malalties autoimmunes. 

Aquest grup és el coordinador de la Barcelona-UAB-Focis (Federation of Clinical Immunology Societite) Centre of Excellence.

Entra a la pàgina del grup de recerca