El grup se centra en l’estudi dels mecanismes patogènics de les mutacions de l’ADN mitocondrial (mtDNA) associat amb síndromes neuromusculars. Des d’aproximacions en els camps de la genètica i la bioquímica, treballa especialment en la comprensió dels mecanismes patogènics involucrats en mutacions de gens estructurals de mtDNA, així com els mecanismes de compensació de la cèl·lula en la síndrome de depleció d’mtDNA. A més, desenvolupen estudis genètics i moleculars de diverses síndromes neurològiques i glicogenosi tipus V.

Entra a la pàgina del grup de recerca