Vall d’Hebron opera amb èxit un fetus amb espina bífida mitjançant un pegat sintètic

L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha operat amb èxit l’espina bífida d’un fetus durant la setmana 24 de gestació mitjançant una operació intrauterina que constitueix el primer cas al món en què la reparació d’aquesta malformació congènita del sistema nerviós central es tracta amb un pegat sintètic, reabsorbit per la pell del mateix nadó. 

És la primera vegada que es duu a terme una intervenció d’aquestes característiques a Catalunya, aplicant una cirurgia fetal oberta mínimament agressiva per al fetus en un cas d’extrema gravetat com és el mielomeningocele o espina bífida, un trastorn congènit que afecta el sistema nerviós central i que provoca, al llarg de la vida, paràlisi de les extremitats inferiors amb dificultat o incapacitat per caminar, així com incontinència d’esfínters. A més, és la primera vegada que aquesta intervenció es realitza amb una tècnica pionera al món, ideada i desenvolupada en conills i ovelles al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

El mielomeningocele —més conegut com a espina bífida— és una malformació congènita molt complexa que afecta el tancament de la columna vertebral, la medul·la espinal i tots els seus nervis. En estar en contacte amb el líquid amniòtic durant l’embaràs, pateix un deteriorament afegit que agreuja el grau de paràlisi. Encara avui representa la segona causa de discapacitat física infantil i les seqüeles més freqüents són: problemes motors (dificultats per caminar), alteracions dels esfínters (manca de control de la micció i la defecació) i problemes cerebrals com la hidrocefàlia i la malformació de Chiari II (acumulació de líquid cefalorraquidi al cervell i hèrnia del cerebel). A Espanya aquesta malformació afecta 1 de cada 1.000 nadons nascuts vius.

El tractament clàssic del mielomeningocele és el tancament postnatal del defecte (poc després del naixement), però el problema és que el dany ja s’ha produït perquè els nervis han estat deteriorats i ja no funcionen correctament. Per aquest motiu es realitza un tractament prenatal (abans del naixement, quan el fetus encara és dins l’úter matern), després d’un diagnòstic mitjançant ecografia i ressonància magnètica, que consisteix a tancar el defecte cobrint la medul·la perquè no estigui en contacte amb el líquid amniòtic i no es deteriori. També serveix per evitar la fuga de líquid cefalorraquidi, que agreuja les malformacions cerebrals.

La intervenció, realitzada per cirurgians fetals conjuntament amb els obstetres de la Unitat de Medicina Fetal, consisteix a obrir l’úter com si fos una cesària a la meitat de la gestació, de manera que l’esquena del fetus quedi exposada i es pugui corregir el defecte fetal, per després tornar a tancar l’úter. Amb aquesta intervenció prenatal es pretén evitar el deteriorament posterior dels nervis i de la seva funció, millorar la capacitat de caminar i prevenir la malformació de Chiari II, la hidrocefàlia i, per tant, el risc de deteriorament cognitiu.

Tècnica pionera al món, fruit d’anys d’investigació en conills i ovelles

Aquesta intervenció, que només es realitza en pocs hospitals d’Europa, s’ha dut a terme utilitzant una nova tècnica ideada i desenvolupada pel Grup de Bioenginyeria, Ortopèdia i Cirurgia Pediàtriques del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), que redueix el temps de manipulació del fetus (45 minuts) i és menys agressiva. La tècnica és el resultat d’anys d’experimentació quirúrgica en models animals.

Fins ara, es cobria la medul·la i es cosia la pell per sobre, però això comportava problemes per al fetus, ja que de vegades no hi havia prou pell per cobrir el defecte i calia realitzar procediments complexos amb penjalls musculars i cutanis, llargs i agressius.

La nova tècnica consisteix a cobrir la medul·la amb un pegat especial que s’adhereix sobre el defecte amb un adhesiu segellant que la protegeix del líquid amniòtic, sense intervenir sobre la pell. A mesura que el fetus creix, la pell acaba substituint el pegat. Quan el nadó neix, el defecte ja està tancat i recobert de pell.

La recerca ha fet possible desenvolupar aquesta tècnica completament innovadora. Tot i l’èxit assolit, la investigació continua, ja que actualment es treballa per poder fer la intervenció mitjançant fetoscòpia, és a dir, sense haver d’obrir l’úter matern, accedint-hi només per un únic punt (una intervenció molt poc invasiva que no requerirà cesàries en embarassos posteriors), així com aplicar cèl·lules mare per aconseguir la regeneració dels teixits, un objectiu que ja s’està assolint en animals d’experimentació.

La importància del diagnòstic i del tractament prenatal

El diagnòstic d’aquesta patologia es realitza mitjançant ecografia i acostuma a fer-se a l’ecografia de la setmana 20, corresponent al cribratge morfològic. Davant d’una alteració tan severa com aquesta, fins ara només es podia oferir la reparació postnatal o la interrupció de la gestació. Ara, en canvi, es pot oferir un tractament prenatal.

Cal dir, però, que actualment el tractament prenatal millora molt el pronòstic d’aquests casos, però encara no aconsegueix una curació del 100%. Això fa necessari que aquests infants siguin seguits per una Unitat d’Espina Bífida multidisciplinària i sense límit d’edat, amb l’objectiu de fer un control integral del pacient i una rehabilitació orientada tant a la millora de la marxa com al control dels esfínters. Aquesta unitat funciona des de fa 30 anys i, conceptualment, és l’única de tot l’Estat.

Centres d’alta especialització. Programes de cirurgia fetal

Cada vegada més, els avenços tecnològics permeten detectar un major nombre de malformacions congènites i fer-ho amb més precisió. Moltes d’aquestes malformacions fetals poden ser letals o tenir conseqüències devastadores per a la vida postnatal dels infants.

Pocs centres al món poden oferir intervencions intrauterines per millorar aquests problemes mitjançant cirurgia fetal, i encara menys estan preparats per tractar patologies fetals que requereixen obrir quirúrgicament l’úter matern. Uns sis centres als Estats Units, un al Brasil i només tres a tot Europa poden oferir aquest tipus de cirurgia fetal.

El Programa de Cirurgia Fetal de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, creat fa deu anys, ofereix totes les possibilitats terapèutiques per tractar malformacions fetals com l’hèrnia diafragmàtica, les tumoracions pulmonars i sacrococcígies, les obstruccions urinàries, les tumoracions cervicals i mediastíniques, les alteracions entre bessons, les brides amniòtiques i també l’espina bífida, entre d’altres.